OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
OBSL1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q35
gene_family:
I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
KIAA0657
alias name:
None
entrez id:
23363
ensembl gene id:
ENSG00000124006
ucsc gene id:
uc010fwk.4
refseq accession:
NM_001173408
hgnc_id:
HGNC:29092
approved reserved:
2005-10-20

基因染色体位置

基因染色体位置

2q35
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

OBSL1基因编码的蛋白质是一种细胞骨架相关蛋白，主要参与细胞骨架的组装和维持，尤其在维持细胞形态和结构稳定性中发挥重要作用。该基因位于人类染色体2q35区域，其表达产物通过与细胞骨架成分如微管和微丝相互作用，参与细胞分裂、迁移和信号传导等关键生物学过程。OBSL1基因突变与3M综合征（一种以生长迟缓、面部特征异常和骨骼发育缺陷为特征的遗传病）密切相关，突变会导致蛋白质功能丧失，影响细胞骨架的正常功能，进而干扰细胞增殖和组织发育。OBSL1属于一个功能相关的基因家族，但目前尚未被明确归类到某个特定的基因家族中。如果OBSL1表达水平异常，如过表达可能导致细胞骨架过度稳定，影响细胞迁移和分裂，而表达降低则可能破坏细胞骨架完整性，导致细胞形态异常和功能紊乱。此外，OBSL1还与其他基因如CUL7和CCDC8相互作用，共同参与生长调节途径，这些基因的突变也会导致类似的发育障碍。研究还发现OBSL1在肿瘤发生中可能具有一定作用，其表达异常可能与某些癌症的进展相关。总体而言，OBSL1是一个在细胞结构和发育过程中起关键作用的基因，其功能异常会导致严重的发育缺陷和疾病。

Cytoskeletal adaptor proteins function in linking the internal cytoskeleton of cells to the cell membrane. This gene encodes a cytoskeletal adaptor protein, which is a member of the Unc-89/obscurin family. The protein contains multiple N- and C-terminal immunoglobulin (Ig)-like domains and a central fibronectin type 3 domain. Mutations in this gene cause 3M syndrome type 2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found in this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010]

细胞骨架衔接蛋白在细胞中的内细胞骨架连接到细胞膜的作用。这个基因编码细胞骨架衔接蛋白，它是的UNC-89 / obscurin家族的一个成员。该蛋白质包含多个N-和C-末端免疫球蛋白（Ig）样结构域和一个中心3型纤连蛋白结构域。在这种基因的原因3M辨证分型2.交替剪接突变的转录变体编码不同亚型在这个基因被发现。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对OBSL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对OBSL1基因的介绍

基因序列

基因序列

OBSL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

OBSL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs186208       rs1061399       rs4674413       rs10180675       rs10804276       rs10932818       rs11675124       rs11893842       rs12464250       rs12720060       rs34400751       rs35026662       rs35118453       rs35842759       rs62191615       rs62191616       rs71040467      

基因表达

基因表达

OBSL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGCCATCACCTTCAATGTC
59
TGTCTCTAGAGCAAGGAACTG
59
CCTTCAATGTCATCCTGGC
59
CTTGGAGTTGTCTCTAGAGC
58
GTATCCAGGACCCAAGTGTC
60
ATTGAGTACCAGTCGGTGAC
60
GATAAGTATGAGATGCGCAGC
59
CCTAGTTGCCCTCTACCAG
59
AGAAGGAAGACACTGTCCG
59
TTGGTAAGACTCTGTGACGG
60
AAGACCTTCTGGGTGAACG
60
GTAAAGCACCTTGAGCACG
60
CACTGTCACTGTCACAGAG
58
CAGACTGGCAGGTGTAGAG
60
GACAGGAAGGGAAGAAACAC
59
CCACTTCCAGTAGAGCCAG
60
TCACCATCACAGACGTCTC
59
ATAGCTCACAGGTCAGCAC
60
GTCACTGTCCAAGATCCTCC
60
AAGTCACTCTCCTCCACCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

OBSL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

OBSL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000226
O75147 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
O75147 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75147 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75147 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
O75147 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
O75147 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
O75147 (UniProtKB)
IDA
GO:0007010
O75147 (UniProtKB)
NAS
GO:0007030
O75147 (UniProtKB)
IMP
GO:0007088
O75147 (UniProtKB)
IMP
GO:0008093
O75147 (UniProtKB)
NAS
GO:0014704
O75147 (UniProtKB)
TAS
GO:0030018
O75147 (UniProtKB)
TAS
GO:0031430
O75147 (UniProtKB)
TAS
GO:0034067
O75147 (UniProtKB)
IMP
GO:0048471
O75147 (UniProtKB)
TAS
GO:0048471
O75147 (UniProtKB)
IDA
GO:0050775
O75147 (UniProtKB)
IMP
GO:0055003
O75147 (UniProtKB)
NAS
GO:1990393
O75147 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 OBSL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Three M Syndrome 2 0.240271442 1 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Miller-McKusick-Malvaux-Syndrome (3M Syndrome) 0.122714419 10 0 BeFree_ORPHANET
Dwarfism tall vertebrae 0.12 0 0 ORPHANET
Myopathy 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 0.00272435 1 0 LHGDN
Three M Syndrome 1 0.002714419 10 0 BeFree
Russell-Silver syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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