ODAD1 (outer dynein arm docking complex subunit 1)
- symbol:
- ODAD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ32926|CILD20
- alias name:
- None
- entrez id:
- 93233
- ensembl gene id:
- ENSG00000105479
- ucsc gene id:
- uc002pir.3
- refseq accession:
- NM_144577
- hgnc_id:
- HGNC:26560
- approved reserved:
- 2006-06-21
ODAD1（Outer Dynein Arm Docking Complex subunit 1），也称为CCDC114，是纤毛外动力蛋白臂对接复合体的关键组成部分，属于纤毛相关基因家族。该基因编码的蛋白质在纤毛的结构和功能中起重要作用，主要参与纤毛的组装和运动功能。纤毛是细胞表面的毛发状结构，广泛存在于多种细胞类型中，具有感知环境信号（如流体流动或化学信号）和细胞运动的功能。ODAD1通过与动力蛋白臂的其他亚基相互作用，帮助稳定外动力蛋白臂与微管双联体的连接，从而确保纤毛的正常摆动和运动能力。ODAD1的突变会导致纤毛功能障碍，进而引发多种纤毛病（ciliopathies），如原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD患者常表现为慢性呼吸道感染、男性不育和内脏转位等，因为纤毛运动异常影响了黏液清除、精子运动及胚胎发育中的左右不对称性建立。ODAD1突变还可能影响其他纤毛相关基因的表达或功能，导致更广泛的纤毛缺陷。若ODAD1过表达，可能干扰纤毛动力蛋白复合体的正常组装，影响纤毛的协调运动；而降低表达则可能导致纤毛结构不完整或运动能力丧失。ODAD1属于CCDC（Coiled-Coil Domain Containing）基因家族，该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域，参与蛋白质相互作用和细胞骨架相关功能。这一家族的基因在多种细胞过程中发挥作用，包括纤毛形成、细胞内运输和信号传导。研究ODAD1及其家族基因为理解纤毛相关疾病的机制提供了重要线索，并为开发针对性治疗策略奠定了基础。
This gene encodes a coiled-coil domain-containing protein that is a component of the outer dynein arm docking complex in cilia cells. Mutations in this gene may cause primary ciliary dyskinesia 20. [provided by RefSeq, May 2013]
该基因编码一个卷曲螺旋结构域的蛋白，其在纤毛细胞外动力蛋白臂对接复合物的组分。在这个基因的突变可能导致[由RefSeq的，2013年5月提供的]原发性纤毛运动障碍20。
基因本体信息
ODAD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ODAD1基因的本体（GO）信息：
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