OLIG2(Oligodendrocyte transcription factor 2)是一种在神经系统中发挥关键作用的转录因子,属于OLIG基因家族(包括OLIG1和OLIG3)。该家族成员均含有碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)结构域,主要参与中枢神经系统发育,尤其在少突胶质细胞(负责形成髓鞘的细胞)和运动神经元的命运决定中起核心作用。OLIG2通过调控下游靶基因的表达,促进少突胶质细胞的分化与成熟,并影响神经元亚型的特化。其主要作用位点包括脊髓、大脑皮层及基底节等区域。若OLIG2发生功能丧失突变,可能导致少突胶质细胞发育缺陷,引发髓鞘形成障碍(如白质营养不良),或运动神经元减少(与肌萎缩侧索硬化症ALS相关);而某些增益性突变则可能干扰细胞分化平衡,与神经胶质瘤(如少突胶质细胞瘤)的发生有关。该基因过表达会加速少突胶质细胞分化,但可能导致其他神经前体细胞(如星形胶质细胞)比例异常,破坏神经细胞多样性;同时可能通过抑制ASCL1等促神经元基因,间接影响神经发生。反之,OLIG2表达降低将导致少突胶质细胞生成受阻,髓鞘修复能力下降(多发性硬化症中观察到该现象),并可能引起运动神经元缺失。OLIG2还与PDGFRA、SOX10等基因形成调控网络,其表达异常会波及整个髓鞘化相关通路。在疾病关联方面,除上述肿瘤和神经退行性疾病外,OLIG2变异还被发现与精神分裂症等精神障碍的易感性相关,可能通过影响前额叶皮层神经环路形成发挥作用。
This gene encodes a basic helix-loop-helix transcription factor which is expressed in oligodendroglial tumors of the brain. The protein is an essential regulator of ventral neuroectodermal progenitor cell fate. The gene is involved in a chromosomal translocation t(14;21)(q11.2;q22) associated with T-cell acute lymphoblastic leukemia. Its chromosomal location is within a region of chromosome 21 which has been suggested to play a role in learning deficits associated with Down syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码其在脑的少突胶质细胞瘤中表达的碱性螺旋 - 环 - 螺旋转录因子。蛋白质是神经外胚层腹侧祖细胞命运的重要调节器。该基因是参与染色体易位t(14; 21)(q11.2; Q22)与T细胞急性淋巴细胞性白血病相关联。其染色体位置是已被建议发挥学习与唐氏综合征相关的障碍作用21号染色体的一个区域内。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
OLIG2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
OLIG2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Down Syndrome | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Schizophrenia | 0.011811416 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Glioblastoma | 0.009248887 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN |
oligodendroglioma | 0.008163119 | 11 | 0 | BeFree_LHGDN |
Astrocytoma | 0.006534468 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Glioma | 0.006524536 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN |
leukemia | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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