OPN4 (opsin 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
OPN4
locus group:
protein-coding gene
location:
10q23.2
gene_family:
Opsin receptors
alias symbol:
MOP|melanopsin
alias name:
melanopsin
entrez id:
94233
ensembl gene id:
ENSG00000122375
ucsc gene id:
uc001kdq.4
refseq accession:
NM_033282
hgnc_id:
HGNC:14449
approved reserved:
2001-08-07

基因染色体位置

基因染色体位置

10q23.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

OPN4（Opsin 4）是一种光敏蛋白，属于视蛋白（opsin）基因家族，该家族成员通常与视觉或非视觉光感知功能相关。OPN4编码黑视蛋白（melanopsin），这是一种在视网膜中特定神经节细胞（称为内在光敏性视网膜神经节细胞，ipRGCs）中表达的感光色素。黑视蛋白主要感知蓝光（约480纳米波长），并将光信号转化为神经电信号，参与调节非成像视觉功能，如昼夜节律（生物钟）、瞳孔对光反射（瞳孔遇光收缩）和睡眠-觉醒周期。OPN4的突变可能导致昼夜节律紊乱（如睡眠相位延迟综合征）、季节性情感障碍或光敏感性异常。若OPN4过表达，可能增强对光的敏感性，导致昼夜节律过度调节或光不适感；而降低表达则可能削弱生物钟同步性，引发失眠或嗜睡。黑视蛋白还通过影响松果体褪黑激素分泌间接调控其他基因（如PER、CRY等时钟基因）的表达。视蛋白家族的共性是其依赖维生素A衍生物（视黄醛）作为发色团，通过构象变化触发信号传导。目前“黑视蛋白”是melanopsin的常用译名，但部分文献也直译为“黑色素蛋白”（需注意与黑色素相关蛋白区分）。

Opsins are members of the guanine nucleotide-binding protein (G protein)-coupled receptor superfamily. This gene encodes a photoreceptive opsin protein that is expressed within the ganglion and amacrine cell layers of the retina. In mouse, retinal ganglion cell axons expressing this gene projected to the suprachiasmatic nucleus and other brain nuclei involved in circadian photoentrainment. In mouse, this protein is coupled to a transient receptor potential (TRP) ion channel through a G protein signaling pathway and produces a physiologic light response via membrane depolarization and increased intracellular calcium. The protein functions as a sensory photopigment and may also have photoisomerase activity. Experiments with knockout mice indicate that this gene attenuates, but does not abolish, photoentrainment. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

视蛋白是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）偶联的受体超家族的成员。这个基因编码的视网膜的神经节和无长突细胞层内表达的感光视蛋白的蛋白质。在小鼠，表达该基因的视网膜神经节细胞轴突投射到视交叉上核和参与昼夜photoentrainment其他脑核。在小鼠，该蛋白质被耦合到通过G蛋白信号传导途径瞬时受体电位（TRP）离子通道，并产生通过膜去极化的生理光响应和细胞内钙增加。该蛋白质的功能作为感官感光色素，也可以具有photoisomerase活性。用基因敲除小鼠的实验表明，该基因衰减，但不取消，photoentrainment。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对OPN4基因的介绍     Wikipedia数据库中对OPN4基因的介绍

基因序列

基因序列

OPN4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

OPN4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2736687       rs2803553       rs2803554       rs3740340       rs3740341       rs11202111       rs11202113       rs11594957       rs17106907       rs17425463       rs17425484       rs34088875       rs34106786       rs34157063       rs34410271       rs34549734       rs34880769      

基因表达

基因表达

OPN4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTATACCTTCTGCAGGAGCA
59
ACATGAGGAAGTCGCTGAC
60
TACCTTCTGCAGAGCTGTG
59
ATGAACATGTTGGCAGGTG
59
TACCTTCTGCAGAGCTGTG
59
ATGAACATGTTGGCAGGTG
59
TTCCTCATGTCCTTCACCC
59
ATAGAACTCGCAGCCTGTC
60
TATACCTTCTGCAGAGCTGTG
60
GAACATGTTGGCAGGTGTC
60
TATACCTTCTGCAGGAGCAG
59
ACATGAGGAAGTCGCTGAC
60
CCTCATGTCCTTCACCCAG
60
ATAGAACTCGCAGCCTGTC
60
TATACCTTCTGCAGAGCTGTG
60
GAACATGTTGGCAGGTGTC
60
ATACCTTCTGCAGGAGCAG
59
ACATGAGGAAGTCGCTGAC
60
GATGATGCAGAGCAGAAGC
59
AAGGACATGAGGAAGTCGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

OPN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

OPN4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004930
C9JWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
C9JWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
C9JWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007602
C9JWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0009881
C9JWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0018298
C9JWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005502
Q9UHM6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9UHM6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9UHM6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9UHM6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9UHM6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9UHM6 (UniProtKB)
IBA
GO:0007601
Q9UHM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007602
Q9UHM6 (UniProtKB)
IDA
GO:0008020
Q9UHM6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9UHM6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016056
Q9UHM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0018298
Q9UHM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042752
Q9UHM6 (UniProtKB)
ISS
GO:0048511
Q9UHM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071482
Q9UHM6 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 OPN4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Metabolic Syndrome X 0.002367032 1 0 GAD
Seasonal Affective Disorder 0.001085767 4 1 BeFree
Central neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.000542884 2 0 BeFree
Fanconi Anemia 0.000542884 2 0 BeFree
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.000542884 2 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000271442 1 0 BeFree
Opiate Addiction 0.000271442 1 0 BeFree
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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