ORAI1 (ORAI calcium release-activated calcium modulator 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ORAI1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.31
gene_family:
ORAI calcium release-activated calcium modulators
alias symbol:
FLJ14466|CRACM1
alias name:
calcium release-activated calcium …
entrez id:
84876
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ENSG00000276045
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uc031zps.1
refseq accession:
NM_032790
hgnc_id:
HGNC:25896
approved reserved:
2006-04-10

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ORAI1是一种编码钙释放激活钙通道蛋白1（CRAC通道）的基因，主要参与钙离子（Ca²⁺）的跨膜运输，在免疫细胞（如T细胞、B细胞和肥大细胞）的信号传导中起关键作用。当T细胞受体（TCR）被激活时，ORAI1与内质网上的STIM1蛋白相互作用，形成CRAC通道，允许钙离子内流，从而激活下游信号通路（如NFAT、NF-κB），调控细胞因子分泌、增殖和免疫应答。ORAI1的功能特点包括高度钙选择性、低电导性以及对STIM1的依赖性。该基因主要表达于免疫系统，但在其他组织（如肌肉、神经和内分泌细胞）中也有分布。ORAI1属于ORAI基因家族（包括ORAI1、ORAI2、ORAI3），家族成员均编码CRAC通道的核心组分，但ORAI1的钙离子通透性最强，是免疫应答中最主要的亚型。ORAI1突变会导致严重的免疫缺陷疾病，如CRAC通道病（又称STIM1/ORAI1缺陷综合征），表现为先天性免疫缺陷、肌肉病和自身免疫异常。例如，功能丧失性突变会阻断钙内流，导致T细胞功能衰竭，患者易发生慢性病毒感染；而某些功能获得性突变可能引发过度免疫激活，与自身免疫性疾病（如多发性硬化）相关。ORAI1过表达可能增强免疫细胞活性，但也会增加自身免疫风险或炎症性疾病（如哮喘）的易感性；反之，表达降低会削弱免疫防御，导致反复感染。此外，ORAI1在癌症中作用复杂，其过表达可能促进某些肿瘤（如乳腺癌）的转移，而抑制ORAI1可减少肿瘤细胞增殖。ORAI家族基因的共性包括：依赖STIM蛋白激活、形成同源或异源多聚体通道、参与钙信号调控，但各成员在组织分布和功能强度上存在差异。研究ORAI1对理解免疫调节、开发靶向药物（如CRAC抑制剂用于自身免疫病）具有重要意义。

The protein encoded by this gene is a membrane calcium channel subunit that is activated by the calcium sensor STIM1 when calcium stores are depleted. This type of channel is the primary way for calcium influx into T-cells. Defects in this gene are a cause of immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect type 1 (IDTICED1). [provided by RefSeq, Sep 2011]

由该基因编码的蛋白质是由钙传感器STIM1激活时钙库耗尽的膜钙通道亚基。这种类型的通道是钙流入T细胞的主要方式。这种基因缺陷与T细胞失活免疫功能紊乱的原因是由于钙进入缺陷类型1（IDTICED1）。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对ORAI1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ORAI1基因的介绍

基因序列

基因序列

ORAI1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ORAI1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs712853       rs1983268       rs3741595       rs3741596       rs3741597       rs3825174       rs3825175       rs3892486       rs4077984       rs6486786       rs6486787       rs6486789       rs6486790       rs6486795       rs7135617       rs7138600       rs7310162      

基因表达

基因表达

ORAI1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAGCTTAAAGCCTCCAGC
59
TGATCATGAGCGCAAACAG
59
CAAGCTTAAAGCCTCCAGC
59
TGATCATGAGCGCAAACAG
59
CAAGCTTAAAGCCTCCAGC
59
TGATCATGAGCGCAAACAG
59
CCAAGCTTAAAGCCTCCAG
59
GATCATGAGCGCAAACAGG
60
CCAAGCTTAAAGCCTCCAG
59
GATCATGAGCGCAAACAGG
60
CCAAGCTTAAAGCCTCCAG
59
GATCATGAGCGCAAACAGG
60
CAAGCTTAAAGCCTCCAGC
59
GATCATGAGCGCAAACAGG
60
CAAGCTTAAAGCCTCCAGC
59
GATCATGAGCGCAAACAGG
60
CAAGCTTAAAGCCTCCAGC
59
GATCATGAGCGCAAACAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ORAI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ORAI1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0B4J2E8 (UniProtKB)
IEA
GO:0002115
Q96D31 (UniProtKB)
IBA
GO:0002250
Q96D31 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005516
Q96D31 (UniProtKB)
IEA
GO:0005776
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0015279
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0015279
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0015279
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0015279
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0015279
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0016323
Q96D31 (UniProtKB)
IEA
GO:0031410
Q96D31 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
Q96D31 (UniProtKB)
IPI
GO:0043234
Q96D31 (UniProtKB)
IEA
GO:0051924
Q96D31 (UniProtKB)
IMP
GO:0051928
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0051928
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0051928
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0051928
Q96D31 (UniProtKB)
IDA
GO:0061180
Q96D31 (UniProtKB)
IEA
GO:0070509
Q96D31 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
Q96D31 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ORAI1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 1 0.48 1 3 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Tubular Aggregate Myopathy 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Hypertensive disease 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
MYOPATHY, TUBULAR AGGREGATE, 2 0.12 1 0 UNIPROT
Neoplasm Metastasis 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
HIV Infections 0.001628651 6 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Severe Combined Immunodeficiency 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
melanoma 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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