OTP (orthopedia homeobox)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
OTP
locus group:
protein-coding gene
location:
5q14.1
gene_family:
PRD class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
23440
ensembl gene id:
ENSG00000171540
ucsc gene id:
uc003kfg.4
refseq accession:
NM_032109
hgnc_id:
HGNC:8518
approved reserved:
1999-02-09

基因染色体位置

基因染色体位置

5q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

OTP（Orthopedia Homeobox）是一个属于PRD类同源框基因家族的成员，该家族还包括如OTX1、OTX2等基因，其共同特点是含有一个高度保守的同源框结构域，负责编码转录因子并调控胚胎发育过程中的基因表达。OTP主要在神经系统发育中起关键作用，特别是在下丘脑的神经内分泌细胞分化中，它调控多种神经肽（如催产素和加压素）的表达，影响社会行为、压力反应和水平衡等生理功能。OTP的突变或功能缺失可能导致下丘脑发育异常，与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经精神疾病相关，而动物模型中OTP缺失会引发社交行为缺陷和激素分泌紊乱。若OTP过表达，可能干扰正常神经分化路径，导致细胞命运异常或肿瘤形成（如某些神经内分泌肿瘤）；反之，表达降低则可能阻碍下丘脑特定神经元发育，影响相关激素通路。该基因与疾病的关系还涉及垂体功能障碍，因其调控下游基因（如SIM1、ARNT2）的转录，这些基因进一步参与代谢和心血管调节。PRD家族基因的共性是通过DNA结合域识别特定序列，调控发育相关靶基因，尤其在脑部区域模式形成中具有保守功能。研究OTP有助于理解神经发育疾病的分子机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

This gene encodes a member of the homeodomain (HD) family. HD family proteins are helix-turn-helix transcription factors that play key roles in the specification of cell fates. This protein may function during brain development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的同源域（HD）的家族的一个成员。 HD家族蛋白是螺旋 - 转角 - 螺旋转录因子在细胞命运的说明书中发挥关键作用。这种蛋白质可能大脑发育过程中发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对OTP基因的介绍     Wikipedia数据库中对OTP基因的介绍

基因序列

基因序列

OTP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

OTP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2241367       rs2279010       rs2290690       rs2290691       rs4549506       rs4704437       rs6864981       rs6878934       rs6879117       rs6884757       rs7729175       rs7729333       rs10036899       rs10055404       rs10074956       rs11331444       rs11746588      

基因表达

基因表达

OTP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACATTATAATGCAAGAAGCCC
57
TCTTTCATACCTAGCCTGGC
59
ATCTTTATGCGTGAGGAGCT
59
TCGATACAGGAACGCACAG
59
GGACATTATAATGCAAGAAGCC
57
CTTTCATACCTAGCCTGGC
57
TCTTTATGCGTGAGGAGCT
58
TCGATACAGGAACGCACAG
59
GACATTATAATGCAAGAAGCCC
57
CTTTCATACCTAGCCTGGC
57
CTTTATGCGTGAGGAGCTG
58
TCGATACAGGAACGCACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

OTP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

OTP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002052
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0021879
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0021979
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0021985
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q5XKR4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 OTP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinoid Tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoid tumor no ICD-O subtype 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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