OTUD4 (OTU deubiquitinase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
OTUD4
locus group:
protein-coding gene
location:
4q31.21
gene_family:
OTU domain containing
alias symbol:
HSHIN1|KIAA1046|DUBA6
alias name:
None
entrez id:
54726
ensembl gene id:
ENSG00000164164
ucsc gene id:
uc062zzb.1
refseq accession:
NM_017493
hgnc_id:
HGNC:24949
approved reserved:
2005-09-28

基因染色体位置

基因染色体位置

4q31.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

OTUD4（OTU deubiquitinase 4）是一种去泛素化酶，属于OTU（ovarian tumor protease）家族成员，该家族以含有保守的OTU结构域为特征，主要参与调控蛋白质的泛素化修饰过程。泛素化是一种重要的蛋白质翻译后修饰，影响蛋白质的稳定性、定位和功能，而OTUD4通过水解泛素链来逆转这一过程，从而调控多种细胞活动。OTUD4在维持基因组稳定性、DNA损伤修复和细胞周期调控中发挥关键作用。其表达产物通过去泛素化靶蛋白（如p53、CHK1等）影响细胞对DNA损伤的响应，从而参与肿瘤抑制或细胞凋亡的调控。OTUD4的主要作用位点包括细胞核和细胞质，尤其在DNA损伤修复复合物中富集。若OTUD4发生功能丧失性突变，可能导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性，进而促进肿瘤发生。研究表明，OTUD4的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、结直肠癌）相关，其低表达可能削弱DNA损伤修复能力，而高表达可能过度抑制泛素依赖的降解途径，导致细胞周期紊乱。OTUD4还通过调控NF-κB等信号通路影响炎症和免疫反应。在OTU家族中，各成员均具有保守的OTU催化结构域，但底物特异性和功能存在差异。例如，OTUD4与OTUD5均参与DNA修复，但OTUD4更倾向于调控p53通路，而OTUD5主要作用于PCNA。OTUD4的过表达可能增强肿瘤抑制功能，但也可能干扰正常的泛素-蛋白酶体系统；而表达降低则可能导致修复蛋白过度降解，加剧细胞恶性转化。这些特性使OTUD4成为癌症治疗的潜在靶点。

Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. The smaller protein isoform encoded by the shorter transcript variant is found only in HIV-1 infected cells. [provided by RefSeq, Jul 2010]

可变剪接转录变异体也发现了这种基因。通过较短的转录变体编码的蛋白质较小亚型在HIV-1感染的细胞才发现。 [由RefSeq的，2010年7月提供]

OMIM数据库中对OTUD4基因的介绍     Wikipedia数据库中对OTUD4基因的介绍

基因序列

基因序列

OTUD4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

OTUD4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3775800       rs3836693       rs13145535       rs35856976       rs56188777       rs60133063       rs70956828       rs75153337       rs77290068       rs78949260       rs78981801       rs79397981       rs80187983       rs111872024       rs113920951       rs139026538       rs139761742      

基因表达

基因表达

OTUD4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCCACAGGAATGGGTAGG
59
AGGAGAAACATTTGGTTCCC
58
TTCACTGTGTCAGACTGGG
59
AACTGTATGCCTTCACACCA
60
TTCAGAGGATGACAGTTGC
58
GTTCTTCAGCTCATTGCCT
58
ATCCACAGGAATGGGTAGG
59
AGGAGAAACATTTGGTTCCC
58
GGCTTGTATCGGAAACTGG
59
AGACTGAGAGTGCAATACCTG
60
ATCCACAGGTGGAATTTAACTC
59
GATACTCGGGAGACAAATCG
58
GCCTGTATTCACTATCTTCGAG
59
TCTTTCCCATTCCTGTGGA
58
TTCAGAGGATGACAGTTGCA
59
CTGACTTGACTCATTGCCTG
59
AAAGCTGGAACACAGTGTC
58
CTCTGTAATCCACATCAGAATGG
59
ATCCACAGGAATGGGTAGG
59
AGGAGAAACATTTGGTTCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

OTUD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

OTUD4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004843
Q01804 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q01804 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q01804 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q01804 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q01804 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q01804 (UniProtKB)
ND
GO:0044822
Q01804 (UniProtKB)
IDA
GO:0071108
Q01804 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 OTUD4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Breast Carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.002171535 8 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Influenza 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Precancerous Conditions 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Nasopharyngeal carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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