PAK5 (p21 (RAC1) activated kinase 5)

symbol:
PAK5
locus group:
protein-coding gene
location:
20p12.2
gene_family:
alias symbol:
KIAA1264
alias name:
None
entrez id:
57144
ensembl gene id:
ENSG00000101349
ucsc gene id:
uc002wnl.3
refseq accession:
NM_020341
hgnc_id:
HGNC:15916
approved reserved:
2001-06-21
20p12.2
基因染色体位置图

PAK5(p21-activated kinase 5)属于PAK蛋白激酶家族,该家族成员均为丝氨酸/苏氨酸激酶,主要受小G蛋白Rho家族(如Cdc42和Rac)激活,参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和存活等过程。PAK家族分为两组:I组(PAK1-3)和II组(PAK4-6),PAK5属于II组,其特点是具有自动抑制结构域,且激活不依赖小G蛋白结合。PAK5在神经系统高表达,调控神经元形态发生、突触可塑性及轴突导向,其表达产物通过磷酸化下游靶蛋白(如LIMK1、Bad)影响细胞凋亡和骨架动力学。突变可能导致功能异常,例如某些错义突变与神经发育障碍或肿瘤相关,因PAK5过表达会促进细胞侵袭和转移,尤其在乳腺癌、胶质瘤中与不良预后相关。若PAK5表达降低,可能损害神经元发育并影响认知功能,而过度激活则可能通过NF-κB等通路加剧炎症或肿瘤进展。PAK家族共性为通过整合胞外信号调控细胞运动和生存,但II组成员(如PAK4/5/6)更多参与发育调节。目前“p21-activated kinase”的中文译名“p21激活激酶”可能存在歧义,因p21通常指CDKN1A细胞周期蛋白,此处p21实为Cdc42/Rac的靶蛋白PAK的旧称。

The protein encoded by this gene is a member of the PAK family of Ser/Thr protein kinases. PAK family members are known to be effectors of Rac/Cdc42 GTPases, which have been implicated in the regulation of cytoskeletal dynamics, proliferation, and cell survival signaling. This kinase contains a CDC42/Rac1 interactive binding (CRIB) motif, and has been shown to bind CDC42 in the presence of GTP. This kinase is predominantly expressed in brain. It is capable of promoting neurite outgrowth, and thus may play a role in neurite development. This kinase is associated with microtubule networks and induces microtubule stabilization. The subcellular localization of this kinase is tightly regulated during cell cycle progression. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是PAK家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的成员。 PAK家族成员是已知的外消旋/ Cdc42的GTP酶,其已在细胞骨架动力学,增殖和细胞存活信号的调节牵连的效应。这种激酶包含CDC42 / Rac1的相互作用的结合(婴儿床)基序,并已被证明结合CDC42在GTP存在下进行。这种激酶在大脑中表达。它是能够促进神经突增生,并因此可以起到神经突发展中的作用的。这种激酶与微管网络有关,并诱导微管稳定。这种激酶的亚细胞定位是细胞周期进程中严格调节。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

PAK5基因的碱基序列:[NCBI]
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PAK5基因的碱基突变:           仅显示部分snp

PAK5基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
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PAK5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

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  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PAK5基因的本体(GO)信息:

可能调控 PAK5基因的相关microRNA:     

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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