PALS1 (protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member)
- symbol:
- PALS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ12615
- alias name:
- stardust|protein associated with L…
- entrez id:
- 64398
- ensembl gene id:
- ENSG00000072415
- ucsc gene id:
- uc001xjc.5
- refseq accession:
- NM_022474
- hgnc_id:
- HGNC:18669
- approved reserved:
- 2002-05-23
PALS1（也称为MPP5）是膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）家族的重要成员，该家族以含有PDZ、SH3和鸟苷酸激酶（GK）结构域为特征，主要参与细胞间连接和信号传导的调控。PALS1在维持细胞极性、紧密连接形成和细胞骨架组织中发挥核心作用，尤其在胚胎发育和上皮组织稳态中至关重要。它通过与CRB3、PATJ等蛋白形成CRB-PALS1-PATJ复合物，调控顶端-基底极性，影响细胞形态和屏障功能。PALS1的突变或表达异常与多种疾病相关，例如其功能缺失可能导致视网膜变性（如莱伯先天性黑蒙症）或肾脏发育缺陷，而过表达可能与癌症转移相关，因其破坏细胞极性可促进侵袭性。在神经系统中，PALS1参与突触形成，其异常可能影响认知功能。PALS1表达水平变化会扰动CRB复合物的稳定性，进而影响下游信号通路（如Hippo通路），导致细胞增殖或凋亡失调。该基因家族（MAGUK）的共性是通过多结构域支架功能整合跨膜蛋白与细胞内信号分子，广泛参与细胞黏附、神经发育和肿瘤发生。研究PALS1有助于理解组织发育疾病和癌症的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
This gene encodes a member of the p55-like subfamily of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) gene superfamily. The encoded protein participates in the polarization of differentiating cells, has been shown to regulate myelinating Schwann cells (PMID: 20237282), and is one of the components of the Crumbs complex in the retina. Mice which express lower levels of the orthologous protein have retinal degeneration and impaired vision (PMID: 22114289). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]
该基因编码的膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）基因超家族的的p55样亚家族的一个成员。所编码的蛋白质在分化细胞的极化参与，已显示调节髓鞘雪旺氏细胞（PMID：20237282），并且是在视网膜的面包屑复合物的组成部分之一。小鼠表达直系同源蛋白水平较低有视网膜变性和视力受损（结论：22114289）。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年2月提供]
基因本体信息
PALS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PALS1基因的本体（GO）信息：
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