PARD3 (par-3 family cell polarity regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PARD3
locus group:
protein-coding gene
location:
10p11.22-p11.21
gene_family:
Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
PAR3|PARD3A|Bazooka|Baz|ASIP|PPP1R118
alias name:
atypical PKC isotype-specific inte…
entrez id:
56288
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ENSG00000148498
ucsc gene id:
uc057srn.1
refseq accession:
NM_019619
hgnc_id:
HGNC:16051
approved reserved:
2001-07-27

基因染色体位置

基因染色体位置

10p11.22-p11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PARD3（Partitioning Defective 3）是PAR（Partitioning Defective）基因家族的重要成员，该家族还包括PARD1、PARD6等，主要参与细胞极性（cell polarity）的建立与维持，这是细胞在特定空间方向上形成结构和功能不对称性的过程。PARD3编码的蛋白质作为支架蛋白（scaffold protein），通过与PARD6、aPKC（非典型蛋白激酶C）等形成复合物（PAR复合物），调控细胞极性的关键信号通路，尤其在细胞紧密连接（tight junction）的形成、神经元轴突分化及上皮细胞极性中发挥核心作用。其主要作用位点包括细胞膜（如上皮细胞的顶侧膜）和神经元生长锥（growth cone）。PARD3突变可能导致其功能丧失，破坏细胞极性，进而引发多种疾病。例如，在癌症中，PARD3的缺失或突变与肿瘤转移相关，因其无法维持上皮细胞的粘附性，促进上皮-间质转化（EMT）；在神经系统疾病中，PARD3异常可能影响神经元迁移或突触形成，与自闭症、精神分裂症等神经发育障碍有关。若PARD3过表达，可能增强细胞极性并抑制肿瘤侵袭，但异常高表达也可能干扰正常组织发育；而表达降低时，会削弱细胞间连接，导致屏障功能受损（如肠上皮通透性增加）或促进肿瘤恶性进展。PARD3基因家族的共性在于均含PDZ结构域（一种蛋白质相互作用模块），通过介导蛋白互作调控细胞极性相关通路。目前“PARD3”的中文译名“分区缺陷蛋白3”或“极性蛋白PAR3”均被使用，但后者更强调其功能特性。

This gene encodes a member of the PARD protein family. PARD family members interact with other PARD family members and other proteins; they affect asymmetrical cell division and direct polarized cell growth. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]

该基因编码的恩利蛋白家族的一个成员。恩利家族成员与其他恩利家族成员和其他蛋白质相互作用;它们影响不对称细胞分裂和两极的直接细胞生长。多个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对PARD3基因的介绍     Wikipedia数据库中对PARD3基因的介绍

基因序列

基因序列

PARD3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PARD3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1141026       rs3824586       rs3824587       rs4073662       rs4295991       rs4934671       rs7084065       rs7921894       rs11009956       rs11592914       rs11817871       rs12355985       rs12356003       rs73264844       rs73264845       rs74835912       rs75391590      

基因表达

基因表达

PARD3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAAGGGAACTGAATGCAG
59
CATCAGGTGTAAGAACAATATCCTC
60
ACAGGAAGGATGAGGATGG
59
GGTATATGCTCCAAACCCG
58
TGGACGTCAGATAGCTGAC
59
GGAAGGACCCACATCTCTG
60
CTCTACAGTGGGATTGAGGG
59
GGTATTTACCTGACTCACCCA
59
GCATGGATTTAGTAGCTGACG
59
GGAAGGACCCACATCTCTG
60
CTCTACAGTGGGATTGAGGG
59
GGTATTTACCTGACTCACCCA
59
TGGACGTCAGATAGCTGAC
59
GGAAGGACCCACATCTCTG
60
TTTAGGTAGTTCTCCCAGCAG
59
CATTCAAAGTCACCTCGGC
59
GACATGTTCAGGTTTGGCA
59
CCTCTTCTGATGTAAAGGATTCC
59
GTCTACTGAAGGCAATAAACGA
59
GGTGACTTCAGCTCATTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PARD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PARD3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0030054
Q5VWV2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q8TEW0 (UniProtKB)
IPI
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Q8TEW0 (UniProtKB)
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ISS
GO:0005923
Q8TEW0 (UniProtKB)
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IDA
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IEA
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Q8TEW0 (UniProtKB)
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Q8TEW0 (UniProtKB)
TAS
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IEA
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Q8TEW0 (UniProtKB)
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IDA
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TAS
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Q8TEW0 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
Q8TEW0 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
Q8TEW0 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
Q8TEW0 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
Q8TEW0 (UniProtKB)
TAS
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Q8TEW0 (UniProtKB)
ISS
GO:0032266
Q8TEW0 (UniProtKB)
ISS
GO:0033269
Q8TEW0 (UniProtKB)
ISS
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Q8TEW0 (UniProtKB)
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Q8TEW0 (UniProtKB)
IEA
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Q8TEW0 (UniProtKB)
IEA
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Q8TEW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070830
Q8TEW0 (UniProtKB)
ISS
GO:0070830
Q8TEW0 (UniProtKB)
TAS
GO:0090162
Q8TEW0 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PARD3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Celiac Disease 0.005276948 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Down Syndrome 0.002638474 1 6 BeFree_GAD
Ulcerative Colitis 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Lymphoid leukemia 0.002367032 1 1 GAD
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.002367032 1 0 GAD
melanoma 0.001628651 6 2 BeFree
Cutaneous Melanoma 0.001085767 4 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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