基因是携带遗传信息的DNA片段,通过编码蛋白质或RNA分子发挥生物学功能。基因表达产物(如蛋白质或功能性RNA)参与细胞结构构建、代谢调控、信号传导等关键生命活动。其作用位点包括细胞核(如转录因子)、细胞膜(如受体蛋白)、或胞内特定细胞器(如线粒体酶)。基因突变可能导致功能丧失(loss-of-function)、功能获得(gain-of-function)或表达量改变,进而引发疾病——例如抑癌基因TP53突变与癌症相关,CFTR基因突变导致囊性纤维化。若基因过表达可能打破细胞稳态(如原癌基因MYC过表达促进肿瘤),而表达不足可能导致代谢缺陷(如胰岛素分泌不足引发糖尿病)。许多基因属于进化相关的家族,如HOX基因家族(调控胚胎发育的转录因子家族),其成员具有保守的DNA结合结构域且呈簇状排列。基因家族共性包括:序列相似性、功能冗余性或协同性,以及常通过基因复制进化产生新功能。特定基因的异常表达还可能通过调控网络影响下游基因(如NF-κB过度激活会促发炎症因子级联反应)。术语解释:转录因子(调控基因开关的蛋白质)、功能冗余(多个基因执行相似功能以保障生物稳健性)、基因簇(染色体上相邻的多个功能相关基因)。若涉及术语翻译争议会标注英文,例如"敲除knock-out"。
This gene is induced by androgen in prostate adenocarcinoma cells. Multiple alternatively transcript variants have been described for this gene, none of which are predicted to encode a protein product. [provided by RefSeq, Sep 2009]
该基因是由前列腺腺癌细胞诱导雄激素。多种备选的转录变体已为这种基因,其中没有一个被预测为编码蛋白质产物所述。 [由RefSeq的,2009年09月提供]
PART1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PART1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
HIV Infections | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Cerebrovascular accident | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Dermatitis, Atopic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Acute leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Mitochondrial Myopathies | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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