PATJ (PATJ crumbs cell polarity complex component)
- symbol:
- PATJ
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- Cipp
- alias name:
- inactivation-no-afterpotential D-l…
- entrez id:
- 10207
- ensembl gene id:
- ENSG00000132849
- ucsc gene id:
- uc001dab.4
- refseq accession:
- NM_170605
- hgnc_id:
- HGNC:28881
- approved reserved:
- 2004-12-23
PATJ（Pals1-associated tight junction protein）是一个编码支架蛋白的基因，主要在上皮细胞和神经组织中表达，其产物在细胞极性建立和紧密连接（tight junction）的形成中发挥关键作用。PATJ蛋白包含多个PDZ结构域，这些结构域能够与其他蛋白质相互作用，帮助维持细胞间的连接和信号传递。PATJ与CRB3（Crumbs homolog 3）和PALS1（Protein associated with Lin-7 1）形成复合物，共同调控上皮细胞的顶端-基底极性，这对于维持组织屏障功能和细胞形态至关重要。如果PATJ发生突变，可能导致细胞极性紊乱，影响紧密连接的完整性，进而引发上皮屏障功能障碍，与多种疾病相关，如癌症、炎症性肠病（IBD）和某些神经发育障碍。研究表明，PATJ的缺失或功能异常可能促进肿瘤的侵袭和转移，因为细胞极性的破坏会增强癌细胞的迁移能力。此外，PATJ在神经系统中也参与突触的形成和功能，其表达异常可能与神经退行性疾病有关。PATJ属于CRB-PALS1-PATJ极性复合物基因家族，该家族的共性是通过调控细胞极性来维持组织结构和功能，成员之间通过蛋白质相互作用共同协调细胞的空间组织和信号传导。如果PATJ过表达，可能干扰正常的细胞极性调控，导致组织发育异常或功能紊乱；而降低表达则可能削弱紧密连接的稳定性，增加上皮通透性，从而影响屏障功能并促进疾病发生。研究还发现，PATJ的表达水平可能影响其他极性相关基因（如CRB3和PALS1）的功能，进一步放大其对细胞极性和组织稳态的影响。因此，PATJ在维持正常生理功能和疾病发生中扮演重要角色，是潜在的治疗靶点。
This gene encodes a protein with multiple PDZ domains. PDZ domains mediate protein-protein interactions, and proteins with multiple PDZ domains often organize multimeric complexes at the plasma membrane. This protein localizes to tight junctions and to the apical membrane of epithelial cells. A similar protein in Drosophila is a scaffolding protein which tethers several members of a multimeric signaling complex in photoreceptors. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码具有多个PDZ结构域的蛋白质。 PDZ结构域介导蛋白质 - 蛋白质相互作用，并且具有多个PDZ结构域的蛋白通常在质膜组织的多聚复合物。此蛋白质定位于紧密连接和上皮细胞的顶膜。在果蝇中类似蛋白是系绳在光感受器多聚信号复合物的几名成员脚手架蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PATJ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PATJ基因的本体（GO）信息：
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