PBRM1 (polybromo 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PBRM1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.1
gene_family:
alias symbol:
BAF180|PB1|SMARCH1
alias name:
None
entrez id:
55193
ensembl gene id:
ENSG00000163939
ucsc gene id:
uc003des.3
refseq accession:
NM_018165
hgnc_id:
HGNC:30064
approved reserved:
2007-03-29

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PBRM1（Polybromo-1）基因编码BAF180蛋白，是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基之一，属于BAF（BRG1/BRM相关因子）基因家族。该家族通过ATP依赖的方式调控染色质结构，影响基因转录、DNA修复和细胞周期进程。PBRM1含有6个溴结构域，可识别组蛋白乙酰化标记，参与表观遗传调控。其主要作用位点在细胞核内，通过重塑染色质促进或抑制靶基因表达。PBRM1在多种组织中表达，尤其在肾脏中发挥重要作用。突变会导致其功能丧失，最常见于肾透明细胞癌（ccRCC），约40%的病例存在PBRM1失活突变，这与肿瘤发生、转移和不良预后相关。PBRM1突变还可能与神经发育障碍和免疫缺陷有关。过表达PBRM1可能增强染色质重塑活性，但具体效应取决于细胞环境；而表达降低或缺失会导致SWI/SNF复合体功能异常，影响DNA损伤修复、细胞分化及抑癌功能，促进肿瘤发生。PBRM1与VHL基因协同作用，在肾癌中共同调控HIF信号通路。此外，PBRM1表达变化可能影响其他染色质调节因子（如ARID1A）的功能，形成复杂的基因调控网络。该基因的异常表达还与化疗耐药性相关，使其成为癌症治疗的潜在靶点。

This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling complexes. The encoded protein has been identified as in integral component of complexes necessary for ligand-dependent transcriptional activation by nuclear hormone receptors. Mutations at this locus have been associated with primary clear cell renal cell carcinoma. [provided by RefSeq, Feb 2012]

此座编码ATP依赖的染色质重塑复合物的一个亚基。所编码的蛋白质已被鉴定为在所需的配体依赖性转录激活由核激素受体复合物的组成部分。在这个位点突变与原肾透明细胞癌有关。 [由RefSeq的，2012年2月提供]

OMIM数据库中对PBRM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PBRM1基因的介绍

基因序列

基因序列

PBRM1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PBRM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10933       rs11177       rs1108842       rs1866268       rs2577838       rs3733039       rs10865973       rs10865974       rs13078096       rs55662247       rs67360581       rs72960212       rs78053665       rs112528903       rs113505667       rs138216597       rs138566929      

基因表达

基因表达

PBRM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACTCTGCTCTTATTGACTAGG
58
CCCATGGAATCCAACTTATTAGG
59
CGAGACTATAAGGATGAACAGG
57
ATAGTCTGGTTGATTTCTTCGC
58
CCAAACTCAAGCTGAGTAGGA
59
CATTTAGTTTCTGCTGCATTGG
58
TGTGCTCTGAAGAAGTTGGA
59
GGTGCCCATCATCAAAGTC
58
AAATAATCGCTACCGTCGG
57
CTGAATCTGTCCGATTCATCC
58
AACTCTGCTCTTATTGACTAGGG
59
CCCATGGAATCCAACTTATTAGG
59
TCAAGCTGAGTAGGAAGAGTG
59
AGACCTCATTTAGTTTCTGCTG
58
CCGAGACTATAAGGATGAACAG
57
TAGTCTGGTTGATTTCTTCGC
58
AAATAATCGCTACCGTCGG
57
TGAATCTGTCCGATTCATCC
57
TTGTGCTCTGAAGAAGTTGG
58
GTGCCCATCATCAAAGTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PBRM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PBRM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003682
E7EVG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
H0Y5B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000228
Q86U86 (UniProtKB)
NAS
GO:0003677
Q86U86 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
Q86U86 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q86U86 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86U86 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86U86 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86U86 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q86U86 (UniProtKB)
IDA
GO:0006338
Q86U86 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q86U86 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q86U86 (UniProtKB)
IEA
GO:0007067
Q86U86 (UniProtKB)
TAS
GO:0008285
Q86U86 (UniProtKB)
IMP
GO:0090544
Q86U86 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PBRM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.121357209 7 0 BeFree_CTD_human
Cholangiocarcinoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Thymoma 0.12 1 0 CTD_human
Degenerative polyarthritis 0.12 1 1 GWASCAT
Left Ventricular Hypertrophy 0.08 1 0 RGD
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma 0.004614512 17 0 BeFree
Bipolar Disorder 0.003181358 4 1 BeFree_GAD
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Influenza 0.002714419 10 0 BeFree
Mood Disorders 0.002367032 1 1 GAD

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基因相关服务

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