PBX4 (PBX homeobox 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PBX4
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.11
gene_family:
TALE class homeboxes and pseudogenes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
80714
ensembl gene id:
ENSG00000105717
ucsc gene id:
uc002nmy.4
refseq accession:
NM_025245
hgnc_id:
HGNC:13403
approved reserved:
2001-03-14

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PBX4（Pre-B-cell leukemia transcription factor 4）属于PBX基因家族，该家族是一类同源盒（homeobox）基因，编码转录因子，参与调控胚胎发育、细胞分化和器官形成。PBX家族成员（如PBX1-4）通常与HOX蛋白或其他转录因子形成复合物，共同调节下游靶基因的表达，影响细胞增殖、凋亡和命运决定。PBX4在多种组织中表达，尤其在神经系统和造血系统中发挥重要作用，其表达产物通过结合DNA特定序列调控与发育相关的基因网络。PBX4的功能特点包括参与神经嵴细胞迁移、骨骼发育和造血干细胞的维持。若PBX4发生突变，可能导致其失去与HOX蛋白或其他伙伴因子的结合能力，从而破坏发育调控，例如某些研究提示PBX4异常可能与神经发育障碍或血液系统疾病相关。PBX4过表达可能干扰正常转录程序，导致细胞分化异常或增殖失控，而表达降低可能影响组织发育或稳态维持。在疾病方面，PBX家族成员（如PBX1）的异常与白血病相关，但PBX4的直接致病证据较少，仍需进一步研究。PBX基因家族的共性是均含保守的同源结构域（homeodomain），可识别特定DNA序列，并通过蛋白互作放大调控范围。专业术语解释：同源盒（homeobox）是一段约180bp的DNA序列，编码的蛋白结构域能结合DNA；转录因子是调控基因转录的蛋白质。若PBX4功能异常，可能间接影响HOX通路或其他发育相关信号网络（如WNT或TGF-β通路）。目前中文术语“前B细胞白血病转录因子”为直译，部分文献保留英文缩写PBX。

This gene encodes a member of the pre-B cell leukemia transcription factor family. These proteins are homeobox proteins that play critical roles in embryonic development and cellular differentiation both as Hox cofactors and through Hox-independent pathways. The encoded protein contains a homeobox DNA-binding domain, but specific functions of the protein have not been determined. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]

该基因编码的前B细胞白血病转录因子家族的一个成员。这些蛋白是在胚??胎发育和细胞分化既作为Hox的辅因子，并通过同源盒-独立的途径发挥关键作用同源蛋白质。所编码的蛋白质包含一个同源的DNA结合结构域，但该蛋白的特定功能还没有被确定。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年5月提供]

OMIM数据库中对PBX4基因的介绍     Wikipedia数据库中对PBX4基因的介绍

基因序列

基因序列

PBX4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PBX4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs739461       rs750215       rs750216       rs1476459       rs1865035       rs1865036       rs1865037       rs1968047       rs2007198       rs2872970       rs3066478       rs4808973       rs6511041       rs6511046       rs7245672       rs7250602       rs7250942      

基因表达

基因表达

PBX4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATATGAACAGGCCTGTCGT
60
TGCGCTCAATCTCCTTAGG
60
AAAGCATGCTCTGAATTGCC
60
ACGGATGCTTACCACTGTC
60
CATCTCTTCCAGGCTCCTC
59
ATGTACTGGAGTTGATGCTG
58
GATTTGAGACAGCAGGGAG
58
GGATGCTTACCACTAGATAAGAG
58
AAAGCATGCTCTGAATTGCC
60
ACGGATGCTTACCACTGTC
60
ATTTGAGACAGCAGGGAGAG
60
GGATGCTTACCACTAGATAAGAG
58
AAGCATGCTCTGAATTGCC
59
ACGGATGCTTACCACTGTC
60
AAGCATGCTCTGAATTGCC
59
ACGGATGCTTACCACTGTC
60
CATCTCTTCCAGGCTCCTC
59
GTACTGGAGTTGATGCTGC
59
ATATGAACAGGCCTGTCGT
59
TGCGCTCAATCTCCTTAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PBX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PBX4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
H0YL59 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YL59 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YL59 (UniProtKB)
IEA
GO:0001741
Q9BYU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q9BYU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BYU1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BYU1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BYU1 (UniProtKB)
IC
GO:0006366
Q9BYU1 (UniProtKB)
IC
GO:0043565
Q9BYU1 (UniProtKB)
ISS
GO:0045893
Q9BYU1 (UniProtKB)
IC

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PBX4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Lipid Metabolism Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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