PBXIP1 (PBX homeobox interacting protein 1)
- symbol:
- PBXIP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- HPIP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57326
- ensembl gene id:
- ENSG00000163346
- ucsc gene id:
- uc001ffr.4
- refseq accession:
- NM_020524
- hgnc_id:
- HGNC:21199
- approved reserved:
- 2003-05-28
PBXIP1（Pre-B-cell leukemia transcription factor interacting protein 1）是一种与转录调控相关的基因，属于PBX互作蛋白家族。它编码的蛋白质主要通过与PBX（Pre-B-cell leukemia homeobox）家族转录因子相互作用，参与基因表达的调控。PBXIP1在多种组织中表达，尤其在胚胎发育和细胞分化过程中发挥重要作用。该蛋白通过与PBX蛋白结合，影响HOX基因的表达，从而调控发育过程。PBXIP1的主要作用位点包括细胞核，它在核内与其他转录因子形成复合物，共同调节下游靶基因的转录。PBXIP1的突变可能导致其与PBX蛋白的结合能力下降，进而影响HOX基因的调控，可能引发发育异常或疾病。研究表明，PBXIP1的异常表达与某些癌症（如白血病和乳腺癌）的发生发展相关。当PBXIP1过表达时，可能增强PBX介导的转录激活，促进细胞增殖，甚至导致肿瘤发生；而降低表达则可能影响正常发育过程或细胞分化。PBXIP1属于PBX互作蛋白家族，该家族的成员通常具有与PBX转录因子结合的能力，并参与调控发育相关基因的表达。家族成员的共性包括含有保守的蛋白相互作用结构域，能够与PBX蛋白形成复合物，共同调节HOX基因及其他发育相关基因的表达。PBXIP1及其家族成员在胚胎发育、器官形成和细胞命运决定中扮演重要角色，其功能异常可能导致发育缺陷或疾病。
None
无
基因本体信息
PBXIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PBXIP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ductal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ductal Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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