PCDH11Y (protocadherin 11 Y-linked)
- symbol:
- PCDH11Y
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yp11.2
- gene_family:
- Non-clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDHY
- alias name:
- None
- entrez id:
- 83259
- ensembl gene id:
- ENSG00000099715
- ucsc gene id:
- uc004fqo.5
- refseq accession:
- NM_032973
- hgnc_id:
- HGNC:15813
- approved reserved:
- 2001-06-15
PCDH11Y（Protocadherin 11 Y-linked）是位于人类Y染色体上的原钙粘蛋白家族成员之一，属于原钙粘蛋白基因家族（Protocadherin family）。该家族以钙依赖性细胞粘附分子为特征，主要参与神经系统的发育、突触形成及细胞间信号传递。PCDH11Y与其X染色体同源基因PCDH11X在进化中经历分化，可能与人类大脑功能进化相关。PCDH11Y编码的蛋白质具有典型的原钙粘蛋白结构域，通过介导细胞间相互作用影响神经回路构建和认知功能。研究表明，PCDH11Y基因突变或缺失可能与神经发育障碍、精神分裂症和阿尔茨海默病等神经系统疾病风险增加相关。该基因在男性特异性表达，其异常表达可能破坏神经细胞粘附平衡，导致突触可塑性异常。当PCDH11Y过表达时，可能干扰正常神经细胞迁移和轴突导向；而表达降低则可能影响神经元间连接稳定性。值得注意的是，PCDH11Y与PCDH11X共同构成人类特有的基因对，二者在剂量平衡上的改变被认为与人类大脑左右半球功能不对称性（脑偏侧化）的演化有关。原钙粘蛋白家族的共性在于它们都含有多个细胞外钙粘蛋白重复序列，通过同源或异源相互作用参与组织形态发生和细胞识别。目前针对PCDH11Y的研究仍在深入，其在性别差异相关的神经系统疾病中的作用机制是重点探索方向。专业术语解释：原钙粘蛋白（protocadherin）是一类非经典钙粘蛋白，主要参与特定细胞间识别；突触可塑性（synaptic plasticity）指突触强度可调节的特性；脑偏侧化（brain lateralization）指大脑左右半球功能专门化现象。
This gene belongs to the protocadherin family, a subfamily of the cadherin superfamily. The encoded protein consists of an extracellular domain containing seven cadherin repeats, a transmembrane domain, and a cytoplasmic tail that differs from those of the classical cadherins. This gene is located on the Y chromosome in a block of X/Y homology and is very closely related to its paralog on the X chromosome. The protein is thought to play a role in cell-cell recognition during development of the central nervous system. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因属于protocadherin家族，钙粘着蛋白超家族的亚家族。所编码的蛋白质是由含有7钙粘蛋白重复序列??，跨膜结构域，和从那些经典钙黏着蛋白的不同之处胞质尾的胞外域的。该基因位于X / Y同源的块中的Y染色体上，并很密切的关系的X染色体上的旁系同源。该蛋白被认为是中枢神经系统的发育过程中发挥在细胞 - 细胞识别的作用。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
PCDH11Y基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDH11Y基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Psychotic Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizoaffective Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonorganic psychosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autistic Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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