PCDH17 (protocadherin 17)
- symbol:
- PCDH17
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q21.1
- gene_family:
- Non-clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH68|PCH68
- alias name:
- None
- entrez id:
- 27253
- ensembl gene id:
- ENSG00000118946
- ucsc gene id:
- uc001vhq.2
- refseq accession:
- NM_001040429
- hgnc_id:
- HGNC:14267
- approved reserved:
- 2000-12-19
PCDH17（Protocadherin 17，原钙黏蛋白17）是原钙黏蛋白家族（Protocadherin family）的成员之一，属于钙黏蛋白超家族。原钙黏蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间黏附（cell adhesion）和信号传导（signal transduction），在神经系统发育、突触形成和神经元连接中发挥重要作用。PCDH17的生物学功能包括调控神经元迁移、轴突导向（axon guidance）和突触可塑性（synaptic plasticity），其表达产物通过钙离子依赖的细胞黏附作用帮助建立神经网络的精确连接。PCDH17主要在中枢神经系统（如大脑皮层、海马体）和某些非神经组织（如肾脏、前列腺）中表达。PCDH17基因突变可能导致其黏附功能异常，与多种神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和智力障碍。此外，PCDH17的异常表达（如启动子甲基化导致的表达沉默）与多种癌症（如胃癌、结直肠癌、前列腺癌）的发生和转移密切相关，可能通过影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力促进恶性进展。PCDH17过表达可能增强细胞间黏附，抑制肿瘤转移，而表达降低则可能破坏细胞连接，促进肿瘤扩散。在基因家族层面，原钙黏蛋白家族（Protocadherins）分为簇状（clustered）和非簇状（non-clustered）两大类，PCDH17属于后者。该家族共性包括：均含多个钙黏蛋白重复结构域（EC重复域），依赖钙离子实现同源或异源分子结合，并参与细胞识别、组织形态发生和神经回路构建。家族成员在发育和疾病中具有高度特异性，部分基因（如PCDH19）突变可导致癫痫等神经系统疾病。专业术语解释：钙黏蛋白（Cadherin）是一类依赖钙离子的细胞黏附分子；甲基化（Methylation）指DNA化学修饰导致基因表达沉默；轴突导向（axon guidance）是神经元轴突生长锥定向延伸的过程。若术语翻译存在争议，"Protocadherin"在早期文献中曾被译为"原钙黏素"，但"原钙黏蛋白"现为更广泛接受的译名。
This gene belongs to the protocadherin gene family, a subfamily of the cadherin superfamily. The encoded protein contains six extracellular cadherin domains, a transmembrane domain, and a cytoplasmic tail differing from those of the classical cadherins. The encoded protein may play a role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因属于protocadherin基因家族，钙粘着蛋白超家族的亚家族。所编码的蛋白质包含六个外钙粘蛋白结构域，跨膜结构域和胞质尾不同于经典钙黏着蛋白的不同。所编码的蛋白质可能在大脑中的特定细胞 - 细胞连接的建立和功能的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDH17基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDH17基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma of bladder | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Laryngeal Squamous Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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