PCDH18 (protocadherin 18)
- symbol:
- PCDH18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q28.3
- gene_family:
- Non-clustered protocadherins
- alias symbol:
- KIAA1562|PCDH68L
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54510
- ensembl gene id:
- ENSG00000189184
- ucsc gene id:
- uc003ihe.5
- refseq accession:
- NM_019035
- hgnc_id:
- HGNC:14268
- approved reserved:
- 2000-12-19
PCDH18（Protocadherin 18，原钙黏蛋白18）属于原钙黏蛋白基因家族（Protocadherin family），这是一类在细胞间黏附和信号传导中起关键作用的跨膜蛋白。该家族成员具有钙离子依赖性黏附特性，其结构包含多个细胞外钙黏蛋白重复域（EC domains，负责细胞间相互作用）、跨膜区（嵌入细胞膜）和胞内尾部（参与细胞内信号传递）。PCDH18主要在神经系统（如大脑皮层、海马体等）中表达，参与神经元迁移、突触形成及神经回路建立等发育过程，对大脑功能（如认知、记忆）至关重要。其突变可能导致神经发育异常，如自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍，部分研究还发现它与某些癌症（如胶质瘤）的转移相关。若PCDH18过表达，可能破坏细胞间正常黏附，促进肿瘤细胞侵袭；而表达降低则可能影响神经元连接，导致神经功能障碍。该基因家族（Protocadherins）的共性包括：通过同源或异源相互作用介导细胞识别，调控组织形态发生和神经系统特异性连接。专业术语解释：钙黏蛋白重复域（EC domains）是蛋白质中依赖钙离子维持结构的区域，介导细胞黏附；跨膜区（transmembrane domain）指穿过细胞膜的部分；胞内尾部（cytoplasmic tail）位于细胞内，可结合下游信号分子。目前中文术语"原钙黏蛋白"（Protocadherin）为直译，尚无更优替代。
This gene belongs to the protocadherin gene family, a subfamily of the cadherin superfamily. This gene encodes a protein which contains 6 extracellular cadherin domains, a transmembrane domain and a cytoplasmic tail differing from those of the classical cadherins. Although its specific function is undetermined, the cadherin-related neuronal receptor is thought to play a role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于protocadherin基因家族，钙粘着蛋白超家族的亚家族。该基因编码含有6细胞外钙粘蛋白结构域，跨膜结构域和胞质尾不同于经典钙黏着蛋白的不同的蛋白质。虽然其具体功能是未定，钙黏着蛋白相关的神经元受体认为在大脑中的特定细胞 - 细胞连接的建立和功能的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDH18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDH18基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Osteoporosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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