PCDH20 (protocadherin 20)
- symbol:
- PCDH20
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q21.2
- gene_family:
- Non-clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH13|FLJ22218
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64881
- ensembl gene id:
- ENSG00000280165
- ucsc gene id:
- uc001vid.5
- refseq accession:
- NM_022843
- hgnc_id:
- HGNC:14257
- approved reserved:
- 2000-12-14
PCDH20（Protocadherin 20）是原钙黏蛋白（protocadherin）基因家族的一员，属于钙黏蛋白超家族。原钙黏蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间黏附（cell adhesion）和信号传导（signal transduction），在神经系统发育中尤其重要，调控神经元连接、突触形成和脑功能。PCDH20的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能通过同源或异源黏附作用影响细胞间识别，并在肿瘤抑制中发挥作用。其表达产物为跨膜蛋白，具有典型的钙黏蛋白结构域（cadherin repeats），依赖钙离子介导细胞黏附。主要作用位点包括细胞膜，尤其在神经组织和某些上皮组织中表达较高。PCDH20的突变或表观遗传沉默（如启动子甲基化）可能导致其功能丧失，与多种癌症相关，例如肝癌、胃癌和乳腺癌，其失活可能促进肿瘤侵袭和转移。过表达PCDH20可能抑制肿瘤细胞增殖和迁移，而低表达则可能削弱细胞黏附能力，增加转移风险。在基因家族层面，原钙黏蛋白（protocadherin）分为簇集型（clustered）和非簇集型（non-clustered），PCDH20属于后者。该家族共性包括：通过可变剪接产生多样性、参与神经回路特异性调控、依赖钙离子的细胞黏附功能。目前研究还发现PCDH20可能通过Wnt/β-catenin等通路影响下游基因表达，但其具体机制仍需进一步探索。若翻译不准确，原英文术语已标注。
This gene belongs to the protocadherin gene family, a subfamily of the cadherin superfamily. This gene encodes a protein which contains 6 extracellular cadherin domains, a transmembrane domain and a cytoplasmic tail differing from those of the classical cadherins. Although its specific function is undetermined, the cadherin-related neuronal receptor is thought to play a role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因属于protocadherin基因家族，钙粘着蛋白超家族的亚家族。该基因编码含有6细胞外钙粘蛋白结构域，跨膜结构域和胞质尾不同于经典钙黏着蛋白的不同的蛋白质。虽然其具体功能是未定，钙黏着蛋白相关的神经元受体认为在大脑中的特定细胞 - 细胞连接的建立和功能的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDH20基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDH20基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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