PCDH7 (protocadherin 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCDH7
locus group:
protein-coding gene
location:
4p15.1
gene_family:
Non-clustered protocadherins|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
BH-Pcdh|PPP1R120
alias name:
protein phosphatase 1, regulatory …
entrez id:
5099
ensembl gene id:
ENSG00000169851
ucsc gene id:
uc003gsk.2
refseq accession:
NM_032457|NM_002589
hgnc_id:
HGNC:8659
approved reserved:
1997-10-30

基因染色体位置

基因染色体位置

4p15.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCDH7（Protocadherin 7）属于原钙粘蛋白（Protocadherin）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的一个亚群，主要参与细胞间粘附、信号传导和神经系统的发育。原钙粘蛋白家族的共性在于它们具有多个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜结构域和一个独特的胞内结构域，但缺乏与经典钙粘蛋白相同的胞内结合域。PCDH7在多种组织中表达，尤其在神经系统、心脏和肾脏中发挥重要作用。它通过介导细胞间相互作用参与神经回路的形成、突触可塑性以及组织形态发生。PCDH7的表达产物作为一种跨膜蛋白，通过同源或异源相互作用调节细胞粘附，影响细胞迁移、增殖和分化。其主要作用位点包括神经元突触、心肌细胞连接以及肾小管上皮细胞。PCDH7的突变可能导致其功能丧失或异常，与多种疾病相关。例如，PCDH7的异常表达或突变与神经发育障碍（如自闭症谱系障碍和精神分裂症）有关，可能影响突触功能和神经网络的稳定性。此外，PCDH7在癌症中的异常表达（如胶质母细胞瘤和肾癌）可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，这与它调节细胞粘附和迁移的功能相关。PCDH7过表达可能导致细胞粘附增强或信号通路异常激活，进而影响组织发育或促进肿瘤进展。例如，在神经系统中，过表达可能干扰正常的突触修剪，导致神经发育异常；而在癌症中，过表达可能增强肿瘤细胞的转移能力。相反，PCDH7表达降低可能破坏细胞间连接，影响组织完整性，如在肾脏中可能导致肾小管功能障碍。PCDH7还与其他基因或通路相互作用，例如与WNT信号通路或MAPK通路交叉对话，进一步调节细胞行为。该基因的调控异常可能影响这些通路，导致发育或疾病表型。总体而言，PCDH7作为原钙粘蛋白家族成员，在细胞粘附和组织发育中起关键作用，其表达水平的异常与神经疾病和癌症密切相关，是潜在的治疗靶点或生物标志物。

This gene belongs to the protocadherin gene family, a subfamily of the cadherin superfamily. The gene encodes a protein with an extracellular domain containing 7 cadherin repeats. The gene product is an integral membrane protein that is thought to function in cell-cell recognition and adhesion. Alternative splicing yields isoforms with unique cytoplasmic tails. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因属于protocadherin基因家族，钙粘着蛋白超家族的亚家族。该基因编码的蛋白质与含有7钙粘蛋白重复的胞外域。基因产物是一个被认为在细胞 - 细胞识别和粘附功能的整合膜蛋白。选择性剪接产生独特的胞浆尾部亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PCDH7基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCDH7基因的介绍

基因序列

基因序列

PCDH7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCDH7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1447361       rs1447363       rs6448722       rs6832173       rs6855232       rs6855570       rs7664926       rs7670155       rs7695188       rs7695488       rs9291547       rs9291548       rs10003467       rs10013893       rs10030137       rs16867968       rs16884042      

基因表达

基因表达

PCDH7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAGCAAACAGCCATTTCG
60
TAGCAACTCTGCAGTGACC
60
AATACCACAAGCCATTTCGT
58
ATAGCAACTCTGCAGTGAC
58
GGCAGTGTTGATTCAAGGC
60
TGAGTGGCCATACTCATCAC
60
AGAAGAATTGGCAGTGCTG
59
TCTTGCCATGAGGAAAGGG
60
AGACTGACAGCTTCATCCC
59
CTCCCACAAATGTGTTGGC
60
GAGGAAATCCCTTCAAGCTG
59
CCCACTAAGGAAACCACAC
58
TTAATCAACAGGTGGCTGAG
58
GGAGATAAGTTCTCACTATGTTCC
59
CAGGAGACAACATTTCAATTGG
58
TAGACGCATCTGTTTGCTG
58
CTAAAGAAGGTACTGTCCTAGAG
57
AAAGGTAGTGATGGCAGCA
59
ATGGCAGTGTTGATTCAAGG
59
TGAGTGGCCATACTCATCAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCDH7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCDH7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A087X2C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A087X2C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
A0A087X2C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087X2C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H0YAH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
H0YAH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
H0YAH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YAH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002576
O60245 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
O60245 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O60245 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O60245 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O60245 (UniProtKB)
TAS
GO:0007156
O60245 (UniProtKB)
IEA
GO:0031092
O60245 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCDH7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Epilepsy 0.120271442 1 1 BeFree_GWASCAT
Atrial Fibrillation 0.002367032 1 1 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Bladder Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Rett Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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