PCDHB1 (protocadherin beta 1)
- symbol:
- PCDHB1
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 29930
- ensembl gene id:
- ENSG00000171815
- ucsc gene id:
- uc003lik.3
- refseq accession:
- NM_013340
- hgnc_id:
- HGNC:8680
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB1（Protocadherin Beta 1）属于原钙粘蛋白β（PCDHB）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHB基因家族的共性包括编码跨膜蛋白，其胞外结构域含有钙离子结合位点，介导同型或异型细胞间相互作用，在神经系统发育中起关键作用，尤其是神经元连接、突触形成和神经回路建立。PCDHB1在神经元中高表达，通过调控细胞间识别和粘附影响神经元的迁移、轴突导向和突触可塑性。其突变可能导致神经发育异常，如自闭症谱系障碍（ASD）或精神分裂症，因突触功能受损。过表达PCDHB1可能增强神经元间的异常连接，干扰神经网络的精确性，而表达降低则可能导致突触稳定性下降，影响学习和记忆功能。此外，PCDHB1在癌症中也有研究，其异常表达可能与肿瘤转移相关，因钙粘蛋白家族成员常参与上皮-间质转化（EMT）。该基因的表观遗传沉默在某些癌症中可见，可能促进侵袭性。PCDHB1与其他PCDHB成员具有高度同源性，但每个成员可能通过可变剪接产生独特胞内结构域，赋予特异性功能。家族成员通常以簇状排列在染色体上，受共同调控元件控制，但表达模式存在组织特异性。研究PCDHB1有助于理解神经发育疾病和癌症的分子机制，并为靶向治疗提供潜在位点。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rett Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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