PCDHB10 (protocadherin beta 10)
- symbol:
- PCDHB10
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56126
- ensembl gene id:
- ENSG00000120324
- ucsc gene id:
- uc284pxq.1
- refseq accession:
- NM_018930
- hgnc_id:
- HGNC:8681
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB10属于原钙粘蛋白β（Protocadherin beta，PCDHB）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的重要分支，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHB家族成员通常具有6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个保守的胞内结构域，其表达具有高度组织特异性，尤其在神经系统中富集，对神经元连接、突触形成和大脑发育至关重要。PCDHB10编码的蛋白通过同亲性结合介导神经元间的特异性识别，帮助建立复杂的神经回路。研究发现该基因在多种癌症中异常表达，其启动子甲基化可能导致表达沉默，与肿瘤转移相关。PCDHB10突变可能破坏细胞粘附功能，导致神经发育障碍或肿瘤侵袭性增强。过表达实验显示其能抑制某些癌细胞的迁移能力，而敲低表达则促进肿瘤细胞扩散，表明其具有转移抑制因子特性。该基因还与自闭症谱系障碍等神经精神疾病存在潜在关联，可能通过影响突触可塑性参与发病机制。PCDHB10与家族其他成员协同调控神经多样性，但相比其他PCDHB亚型，其表达模式更局限于特定脑区，提示可能存在独特功能。最新研究还发现PCDHB10可能通过Wnt信号通路影响细胞命运决定。由于原钙粘蛋白β家族成员具有高度相似的基因组结构和调控机制，PCDHB10的功能研究常需考虑与其他家族成员的协同或补偿效应。该基因的异常表达不仅影响神经系统，还可能通过上皮-间质转化过程参与多种组织的病理生理变化。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB10基因的本体（GO）信息：
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