PCDHB11 (protocadherin beta 11)
- symbol:
- PCDHB11
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA11|ME2
- alias name:
- cadherin ME2
- entrez id:
- 56125
- ensembl gene id:
- ENSG00000197479
- ucsc gene id:
- uc003liy.4
- refseq accession:
- NM_018931
- hgnc_id:
- HGNC:8682
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB11属于原钙粘蛋白β（Protocadherin beta，PCDHB）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHB基因家族共有16个成员（PCDHB1-PCDHB16），它们具有高度相似的基因组结构和功能特征，通常在大脑中高表达，尤其在神经元中，参与神经回路的形成、突触可塑性以及神经发育的调控。PCDHB11编码一种跨膜蛋白，其胞外域含有多个钙离子结合位点，介导同源或异源细胞间相互作用，而胞内域可能参与细胞内信号传递。该基因的突变或表达异常可能与神经发育障碍、精神疾病（如自闭症谱系障碍）或某些癌症有关。研究表明，PCDHB11在神经系统的轴突导向和突触特异性中发挥作用，可能通过调节神经元之间的选择性连接影响神经网络的功能。如果PCDHB11过表达，可能导致神经元过度连接或异常突触形成，进而影响神经信号传导，甚至引发癫痫或认知功能障碍。相反，降低表达可能破坏神经网络的正常发育，导致神经退行性疾病或精神障碍。此外，PCDHB11在某些癌症（如神经母细胞瘤或胶质瘤）中表达异常，可能通过影响细胞粘附和迁移促进肿瘤进展。该基因家族成员的共性包括依赖钙离子的细胞粘附功能、在神经系统中的特异性表达以及通过可变剪接产生多种亚型以增加功能多样性。研究PCDHB11及其家族成员有助于理解神经发育机制和相关疾病的病理基础。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB11基因的本体（GO）信息：
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