PCDHB12 (protocadherin beta 12)
- symbol:
- PCDHB12
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA12
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56124
- ensembl gene id:
- ENSG00000120328
- ucsc gene id:
- uc003liz.4
- refseq accession:
- NM_018932
- hgnc_id:
- HGNC:8683
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB12（Protocadherin Beta 12）属于原钙粘蛋白β（PCDHB）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHB基因家族共有16个成员（PCDHB1-PCDHB16），它们的共性是通过钙离子依赖的细胞粘附机制调控神经系统的发育，特别是在神经元迁移、突触形成和神经回路建立中发挥关键作用。PCDHB12编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，其胞外结构域含有多个钙粘蛋白重复序列，能够介导同源或异源细胞间相互作用。该基因主要在神经系统高表达，尤其在发育中的大脑皮层、海马和小脑中。PCDHB12的功能障碍或突变可能导致神经发育异常，有研究表明PCDHB家族基因的异常与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经精神疾病相关。当PCDHB12发生突变时，可能破坏神经元之间的正常连接，影响神经网络的精确组装，进而导致认知和行为异常。PCDHB12的过表达可能增强神经元间的异常连接，扰乱神经回路平衡；而表达降低则可能导致突触可塑性受损，影响学习和记忆功能。此外，PCDHB12的表达变化还可能影响其他PCDHB家族成员的功能，因为它们在神经发育中往往协同作用。该基因的表观遗传调控异常也被发现与某些神经系统疾病相关。虽然对PCDHB12的具体机制研究仍在深入，但它在神经发育中的重要性已得到广泛认可，未来可能成为神经发育障碍的诊断标志物或治疗靶点。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB12基因的本体（GO）信息：
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