PCDHB16 (protocadherin beta 16)
- symbol:
- PCDHB16
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDHB8a|PCDH3X|KIAA1621|PCDH-BETA16|ME1
- alias name:
- cadherin ME1|protocadherin-3x|PCDH…
- entrez id:
- 57717
- ensembl gene id:
- ENSG00000272674
- ucsc gene id:
- uc032vnl.2
- refseq accession:
- NM_020957
- hgnc_id:
- HGNC:14546
- approved reserved:
- 2001-05-14
PCDHB16（原钙粘蛋白β16，protocadherin beta 16）属于原钙粘蛋白（PCDH）基因家族中的β亚家族，该家族是钙粘蛋白超家族的成员，以细胞膜上的钙依赖性粘附特性为核心功能。原钙粘蛋白家族分为α、β、γ三个亚群，主要参与神经系统的发育，如神经元迁移、突触形成和神经回路特异性连接，其共性是通过同源或异源相互作用介导细胞间识别与信号传导。PCDHB16编码的蛋白具有典型的7次跨膜结构域和胞外钙粘蛋白重复序列，在脑组织中高表达，尤其在神经元中可能调控轴突导向和突触可塑性。突变可能导致其粘附功能异常，与神经发育障碍（如自闭症谱系障碍）和精神分裂症等疾病相关，但具体机制尚不明确。若PCDHB16过表达，可能破坏神经元间的正常连接平衡，引发突触功能紊乱；而表达降低则可能影响神经网络的精细调控，导致认知或行为异常。该基因与家族其他成员（如PCDHB1-PCDHB17）具有序列同源性，但各成员通过启动子差异表达实现功能特异性，这种多样性对神经系统复杂性的建立至关重要。目前研究仍处于早期阶段，其下游靶基因及精确分子通路需进一步探索。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB16基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
