PCDHB9 (protocadherin beta 9)
- symbol:
- PCDHB9
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA9|PCDH3H
- alias name:
- protocadherin-3h
- entrez id:
- 56127
- ensembl gene id:
- ENSG00000177839
- ucsc gene id:
- uc032vnm.2
- refseq accession:
- NM_019119
- hgnc_id:
- HGNC:8694
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB9（Protocadherin Beta 9）是原钙粘蛋白β基因家族（PCDHB家族）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。该基因家族主要编码跨膜蛋白，参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统的发育和功能中起关键作用。PCDHB9与其他家族成员类似，具有多个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜结构域和一个较短的胞内尾部，其表达产物通过同源或异源相互作用介导神经元之间的特异性识别和突触形成。PCDHB9在神经系统中高度表达，特别是在大脑皮层、海马和小脑中，可能参与神经回路的建立和维持。突变或异常表达可能导致神经发育障碍或功能异常，例如某些研究表明PCDHB家族基因的异常与自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病相关。PCDHB9的过表达可能干扰正常的神经元连接模式，导致突触可塑性异常或神经网络功能紊乱，而表达降低则可能影响神经元的迁移或突触稳定性。此外，PCDHB9可能通过Wnt信号通路或其他细胞间通讯途径影响神经发育。由于PCDHB家族成员具有高度相似的序列和结构，它们可能通过组合表达模式提供神经元表面识别代码，从而赋予神经系统巨大的多样性。目前对PCDHB9的具体功能研究相对较少，但基于家族共性，它很可能在神经系统的细胞识别、轴突导向和突触特异性中发挥作用。该基因的异常也可能与某些癌症的进展相关，因为钙粘蛋白家族成员常参与肿瘤抑制或转移过程。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB9基因的本体（GO）信息：
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