PCDHGA1 (protocadherin gamma subfamily A, 1)
- symbol:
- PCDHGA1
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56114
- ensembl gene id:
- ENSG00000204956
- ucsc gene id:
- uc003lji.2
- refseq accession:
- NM_018912
- hgnc_id:
- HGNC:8696
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA1（Protocadherin Gamma Subfamily A1）是原钙粘蛋白γ基因家族（PCDHG）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统中发挥重要作用，如神经元迁移、突触形成和神经回路建立。PCDHGA1与其他γ亚家族成员（如PCDHGB1、PCDHGC3等）具有高度相似的基因结构，均包含6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个独特的胞内尾部，但其胞内尾部序列的多样性赋予各成员特异性功能。PCDHGA1在神经组织中高表达，通过同源或异源相互作用介导神经元间的选择性识别，从而促进神经网络的精确连接。该基因的突变可能导致其蛋白功能异常，与多种神经系统疾病相关，如精神分裂症、自闭症谱系障碍和癫痫，部分研究还发现其表达失调可能影响肿瘤细胞的侵袭性。PCDHGA1过表达可能干扰正常神经突触的可塑性，导致神经元过度连接或错误导向，而表达降低则可能削弱细胞间粘附，影响神经发育或突触稳定性。此外，PCDHGA1的表观遗传沉默（如启动子甲基化）在某些癌症中与恶性进展相关。由于γ亚家族成员众多且功能冗余，单个基因的缺失可能被其他成员部分补偿，但精确调控对维持神经系统功能至关重要。研究PCDHGA1有助于理解神经发育障碍和肿瘤转移的分子机制。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA1基因的本体（GO）信息：
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