PCDHGA10 (protocadherin gamma subfamily A, 10)
- symbol:
- PCDHGA10
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A10
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56106
- ensembl gene id:
- ENSG00000253846
- ucsc gene id:
- uc003lkl.3
- refseq accession:
- NM_018913
- hgnc_id:
- HGNC:8697
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA10是原钙粘蛋白γ亚家族（protocadherin gamma subfamily）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白γ基因簇位于人类染色体5q31，包含22个高度相似的基因（PCDHGA1至PCDHGA12、PCDHGB1至PCDHGB7和PCDHGC3至PCDHGC5），通过可变剪接产生大量细胞表面蛋白。PCDHGA10编码的蛋白具有典型的原钙粘蛋白结构，包含6个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜区和一个独特的胞内结构域。这类蛋白主要在中枢神经系统中表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路组装，通过同源或异源相互作用介导细胞间识别与粘附。PCDHGA10的突变可能导致其功能异常，影响神经发育过程，与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经精神疾病相关。过表达PCDHGA10可能增强神经元间的特异性连接，但过度粘附可能干扰正常的神经回路可塑性；而表达降低则可能导致突触形成缺陷或神经元迁移异常。原钙粘蛋白γ家族的共性在于它们通过启动子选择和多聚腺苷酸化产生单顺反子mRNA，每个基因拥有独特的可变外显子编码胞外结构域，而恒定外显子编码相同的跨膜和胞内区。这种组合多样性使单个神经元能表达特定的原钙粘蛋白组合，为神经系统提供识别密码，确保精确的神经连接。PCDHGA10与其他家族成员协同作用，通过调控细胞间识别参与神经发育的精细调控，其表达异常可能破坏这种平衡，导致神经系统功能障碍。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA10基因的本体（GO）信息：
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