PCDHGA11 (protocadherin gamma subfamily A, 11)
- symbol:
- PCDHGA11
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A11
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56105
- ensembl gene id:
- ENSG00000253873
- ucsc gene id:
- uc003lkq.3
- refseq accession:
- NM_018914
- hgnc_id:
- HGNC:8698
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA11属于原钙粘蛋白γ亚家族（Protocadherin Gamma Subfamily），这是钙粘蛋白超家族中的一个重要分支。原钙粘蛋白家族以其细胞粘附特性著称，主要在中枢神经系统中表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路组装等关键过程。PCDHGA11作为该家族成员，具有典型的原钙粘蛋白结构特征，包括6个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜区和一个独特的胞内结构域。它通过同源或异源相互作用介导细胞间识别与粘附，在神经发育中调控神经元迁移、轴突导向和树突形态发生。PCDHGA11的表达具有单等位基因特异性，这种随机表达模式被认为有助于神经元的多样性。该基因突变可能导致其粘附功能异常，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍和精神分裂症有关联。过表达PCDHGA11可能破坏正常的神经元连接模式，影响神经网络精确性；而表达降低则可能导致突触稳定性下降，影响学习记忆功能。作为γ簇原钙粘蛋白，PCDHGA11与其他家族成员共享保守的结构域，但通过可变外显子组合产生独特的胞外段，这种多样性使该家族能编码大量细胞表面识别分子。原钙粘蛋白γ家族成员普遍参与建立神经元的特异性连接，并在抑制性突触形成中发挥特殊作用。近期研究还发现PCDHGA11在某些癌症中异常表达，可能参与肿瘤转移过程。该基因的表观遗传调控异常也与神经系统疾病密切相关，其启动子甲基化状态可能作为潜在的生物标志物。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA11基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Astrocytoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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