PCDHGA12 (protocadherin gamma subfamily A, 12)
- symbol:
- PCDHGA12
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- KIAA0588|FIB3|PCDH-GAMMA-A12
- alias name:
- fibroblast cadherin FIB3
- entrez id:
- 26025
- ensembl gene id:
- ENSG00000253159
- ucsc gene id:
- uc003lkt.3
- refseq accession:
- NM_003735
- hgnc_id:
- HGNC:8699
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA12属于原钙粘蛋白γ亚家族（PCDHG基因家族），该家族是钙粘蛋白超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHG基因家族成员通常编码跨膜蛋白，其胞外部分含有钙离子依赖的粘附结构域，胞内部分则与细胞骨架蛋白相互作用。这些基因在神经系统的发育和功能中尤为重要，参与神经元迁移、突触形成和神经回路建立。PCDHGA12作为该家族成员之一，具有类似的生物学功能，可能在神经细胞识别和连接中发挥作用。突变或表达异常可能导致神经发育障碍或神经系统疾病。研究表明，PCDHG基因家族成员在多种癌症中异常表达，可能与肿瘤发生和转移有关。PCDHGA12过表达可能影响细胞粘附特性，促进肿瘤细胞侵袭和转移；而表达降低则可能导致细胞间连接异常，影响组织完整性。该基因的表观遗传学改变，如DNA甲基化，已在某些肿瘤中被观察到。PCDHG基因家族成员通常具有高度相似的基因组结构，包含多个可变外显子，通过选择性剪接产生多种异构体，这种多样性可能为神经系统提供特异的细胞识别机制。PCDHGA12的异常表达还可能影响其他细胞粘附分子的功能，干扰正常的细胞间通讯。在神经退行性疾病中，PCDHG家族基因的表达改变可能与突触功能障碍有关。需要注意的是，由于PCDHG家族成员的高度相似性，PCDHGA12的具体功能仍需进一步研究来完全阐明。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA12基因的本体（GO）信息：
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