PCDHGA3 (protocadherin gamma subfamily A, 3)
- symbol:
- PCDHGA3
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56112
- ensembl gene id:
- ENSG00000254245
- ucsc gene id:
- uc003ljm.3
- refseq accession:
- NM_018916
- hgnc_id:
- HGNC:8701
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA3属于原钙粘蛋白γ基因家族（PCDHG基因家族），该家族是钙粘蛋白超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统中发挥重要作用。PCDHG基因家族的共性包括编码跨膜蛋白，这些蛋白具有细胞外钙粘蛋白重复序列、跨膜结构域和胞内尾部，能够通过同源或异源相互作用介导细胞间识别和连接。PCDHGA3编码的蛋白质在神经元迁移、突触形成和神经回路建立中起关键作用，主要表达于大脑皮层、海马和小脑等区域。该基因的突变可能导致蛋白质功能异常，影响神经发育过程，与自闭症谱系障碍、精神分裂症和癫痫等神经精神疾病相关。PCDHGA3过表达可能干扰正常的神经元连接模式，导致突触可塑性异常或神经网络紊乱；而表达降低则可能影响神经元存活或突触稳定性，引发神经退行性变或认知功能障碍。此外，PCDHGA3通过与其他家族成员（如PCDHGB或PCDHGC亚群）的协同作用，参与神经细胞特异性识别，其表达失调可能破坏这种精细调控。某些研究还发现PCDHGA3在癌症中异常表达，可能通过影响细胞粘附促进肿瘤转移。该基因的突变类型包括错义突变、无义突变和拷贝数变异，不同突变对功能的影响各异，可能导致蛋白质折叠错误、细胞膜定位障碍或相互作用能力丧失。由于PCDHG基因家族成员的胞内尾部可与多种信号分子（如酪氨酸激酶）相互作用，PCDHGA3的功能异常还可能间接影响下游信号通路。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| pineoblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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