PCDHGA4 (protocadherin gamma subfamily A, 4)
- symbol:
- PCDHGA4
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56111
- ensembl gene id:
- ENSG00000262576
- ucsc gene id:
- uc003ljq.4
- refseq accession:
- NM_018917
- hgnc_id:
- HGNC:8702
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA4是原钙粘蛋白γ亚家族A4（Protocadherin Gamma Subfamily A4）的成员，属于原钙粘蛋白（PCDH）基因家族。原钙粘蛋白家族是一类重要的细胞粘附分子，主要在大脑中表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路建立等过程。PCDHGA4编码的蛋白质具有典型的钙粘蛋白结构域，通过钙离子依赖的机制介导细胞间粘附，在神经发育和功能维持中发挥关键作用。该基因的突变可能导致蛋白质功能异常，影响神经元之间的识别和连接，与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经发育性疾病有关。PCDHGA4过表达可能干扰正常的神经回路形成，导致突触可塑性异常；而表达降低则可能影响神经元存活或突触稳定性。原钙粘蛋白γ亚家族（PCDHG）包含22个基因，分为A、B和C三个亚群，这些基因通过可变剪接产生大量异构体，提供了神经元表面识别的分子多样性。家族成员共享高度保守的细胞外钙粘蛋白重复序列和跨膜结构域，但胞内段差异较大，这可能赋予它们不同的信号转导功能。PCDHGA4作为该家族成员，在神经系统的细胞特异性识别和神经网络的精确组装中与其他家族成员协同作用。研究表明PCDHGA4的表达受表观遗传调控，其异常甲基化可能与某些神经系统肿瘤的发生发展相关。此外，PCDHGA4可能通过Wnt信号通路参与神经前体细胞的增殖和分化调控。该基因的深入研究有助于理解神经系统发育的分子机制和相关疾病的病理基础。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA4基因的本体（GO）信息：
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