PCDHGA5 (protocadherin gamma subfamily A, 5)
- symbol:
- PCDHGA5
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CDH-GAMMA-A5|ME3|PCDH-GAMMA-A5
- alias name:
- cadherin ME3
- entrez id:
- 56110
- ensembl gene id:
- ENSG00000253485
- ucsc gene id:
- uc003lju.3
- refseq accession:
- NM_018918
- hgnc_id:
- HGNC:8703
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA5是原钙粘蛋白γ亚家族A5（Protocadherin Gamma Subfamily A5）的成员，属于原钙粘蛋白γ基因家族。原钙粘蛋白家族是一类钙依赖性细胞粘附分子，在神经系统的发育和功能中起关键作用，特别是在神经元连接、突触形成和神经回路建立中。PCDHGA5与其他家族成员一样，具有典型的钙粘蛋白结构域，包含多个细胞外钙结合重复序列、跨膜区和保守的胞内结构域。该基因家族的特点是其高度多样化的表达模式，通过可变启动子和剪接机制产生大量异构体，从而赋予神经元表面独特的分子识别特性。PCDHGA5在神经系统中主要参与细胞间识别和粘附，调控神经元的自我回避和靶向连接，对大脑皮层的分层和神经网络的精确组装至关重要。突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍、精神分裂症和癫痫等。研究表明PCDHGA5的异常表达可能破坏神经元间的正常连接，影响突触可塑性和信号传递。过表达可能导致神经元过度粘附，抑制正常的突触修剪和回路优化，而表达降低则可能削弱神经元识别能力，导致连接错误。该基因还可能参与肿瘤发生，在某些癌症中表现出异常甲基化或表达变化。原钙粘蛋白γ基因家族包含22个基因（PCDHGA1至PCDHGA12，PCDHGB1至PCDHGB7，PCDHGC3至PCDHGC5），它们集中在人类7号染色体上，共享相似的结构和功能特征，但在表达调控和功能细节上存在差异。家族成员通过组合表达为神经系统提供了巨大的分子多样性，这是神经回路特异性建立的基础。PCDHGA5作为这个复杂家族的一员，与其他原钙粘蛋白协同工作，共同构建和维持神经系统的精细结构。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA5基因的本体（GO）信息：
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