PCDHGA6 (protocadherin gamma subfamily A, 6)
- symbol:
- PCDHGA6
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56109
- ensembl gene id:
- ENSG00000253731
- ucsc gene id:
- uc003ljy.3
- refseq accession:
- NM_018919
- hgnc_id:
- HGNC:8704
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA6是原钙粘蛋白γ亚家族（Protocadherin gamma subfamily）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白γ基因簇位于人类第5号染色体上，包含22个高度相似的基因（PCDHGA1至PCDHGA12、PCDHGB1至PCDHGB7和PCDHGC3至PCDHGC5），这些基因通过可变剪接产生多种亚型。PCDHGA6编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，具有6个钙粘蛋白重复序列（EC重复序列），通过钙离子依赖性机制介导细胞间粘附。这类蛋白主要在中枢神经系统中表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路建立等关键过程，对大脑发育和功能维持至关重要。PCDHGA6及其家族成员的特点是具有高度特异的表达模式，每个神经元可能只表达其中少数几种亚型，这种"单神经元表达规则"被认为在神经细胞识别和神经网络特异性形成中起核心作用。PCDHGA6蛋白通过同源或异源相互作用参与细胞识别和信号传导，其胞内结构域可能参与细胞骨架重组和信号转导。突变或表达异常可能导致神经发育障碍，有研究表明PCDHGA6等原钙粘蛋白基因异常与自闭症谱系障碍、精神分裂症和癫痫等神经系统疾病相关。过表达PCDHGA6可能干扰正常的神经元连接模式，导致突触功能异常；而表达降低则可能影响神经元迁移或突触稳定性。此外，PCDHGA6家族成员在癌症中也显示出异常表达模式，可能参与肿瘤发生和转移过程。这个基因家族的共性包括：都具有典型的钙粘蛋白样EC重复结构域，参与细胞间识别和粘附；在中枢神经系统发育中起关键作用；通过组合多样的表达模式为神经系统提供分子多样性；许多成员具有抑制性突触组织功能。PCDHGA6作为这个大家族的一员，与其他成员共同构成了神经系统细胞表面识别的重要分子基础。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA6基因的本体（GO）信息：
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