PCDHGA7 (protocadherin gamma subfamily A, 7)
- symbol:
- PCDHGA7
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56108
- ensembl gene id:
- ENSG00000253537
- ucsc gene id:
- uc003lka.4
- refseq accession:
- NM_018920
- hgnc_id:
- HGNC:8705
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA7是原钙粘蛋白γ亚家族A7（Protocadherin Gamma Subfamily A7）的简称，属于原钙粘蛋白（PCDH）基因家族中的γ亚群。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间黏附和信号传导，在神经系统的发育和功能中起关键作用，特别是在神经元连接、突触形成和神经回路建立中。PCDHGA7与其他家族成员一样，具有典型的钙粘蛋白重复结构域，通过钙离子依赖的方式介导细胞间相互作用。该基因位于人类染色体5q31.3区域，其表达产物在脑组织中高度富集。PCDHGA7的突变可能影响神经元迁移或突触可塑性，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）或精神分裂症等疾病有关联。研究表明，PCDHGA7的表达异常（如过表达或低表达）可能破坏神经网络的平衡，导致认知或行为异常。过表达可能增强细胞间异常黏附，干扰正常神经回路形成；而低表达可能减少神经元间的特异性识别，影响突触功能。PCDHGA7属于原钙粘蛋白γ基因簇，该簇包含22个串联排列的基因（PCDHGA1至PCDHGA12、PCDHGB1至PCDHGB7和PCDHGC3至PCDHGC5），通过可变剪接产生多样性，为神经系统提供细胞表面识别码。该家族共性包括：拥有6-7个细胞外钙粘蛋白重复域、一个跨膜区和一个保守的胞内结构域，但γ亚群胞内区较短且缺乏经典钙粘蛋白的β-连环蛋白结合位点。PCDHGA7的异常表达还可能影响其他神经发育相关基因（如NRXN或NLGN）的功能，进一步加剧神经功能紊乱。目前针对PCDHGA7的研究仍在深入，以明确其在疾病中的具体机制和潜在治疗靶点。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，含有3个外显子的共享通过集群中的所有基因。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA7基因的本体（GO）信息：
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