PCDHGA8 (protocadherin gamma subfamily A, 8)
- symbol:
- PCDHGA8
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- KIAA0327|PCDH-GAMMA-A8
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9708
- ensembl gene id:
- ENSG00000253767
- ucsc gene id:
- uc003lkd.3
- refseq accession:
- NM_032088
- hgnc_id:
- HGNC:8706
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA8属于原钙粘蛋白γ亚家族（protocadherin gamma subfamily），是原钙粘蛋白基因家族的重要成员。原钙粘蛋白家族是一类细胞粘附分子，主要在中枢神经系统中表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路建立等关键过程。PCDHGA8编码的蛋白质具有典型的钙粘蛋白结构域，通过钙离子依赖的机制介导细胞间粘附。该基因在神经发育中起重要作用，特别是在神经元迁移、轴突导向和突触可塑性等方面。PCDHGA8的突变可能导致其功能异常，与多种神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经发育性疾病。当PCDHGA8过表达时，可能干扰正常的神经元连接模式，导致神经回路异常；而表达降低则可能影响突触稳定性和神经元之间的通讯。原钙粘蛋白γ亚家族的共性包括：都含有多个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜结构域和一个相对保守的胞内区，通过选择性剪接产生多种亚型，这种多样性为神经系统提供了特异的细胞识别机制。PCDHGA8与其他家族成员一样，通过同源或异源相互作用参与建立复杂的神经元连接网络，对大脑功能的精确调控至关重要。研究表明，PCDHGA8的表达异常可能与某些癌症的进展也有关联，特别是在神经母细胞瘤等神经源性肿瘤中。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA8基因的本体（GO）信息：
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