PCDHGA9 (protocadherin gamma subfamily A, 9)
- symbol:
- PCDHGA9
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-A9
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56107
- ensembl gene id:
- ENSG00000261934
- ucsc gene id:
- uc003lkh.3
- refseq accession:
- NM_018921
- hgnc_id:
- HGNC:8707
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGA9是原钙粘蛋白γ亚家族（protocadherin gamma subfamily）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白γ基因簇位于人类染色体5q31，包含22个紧密排列的基因（PCDHGA1至PCDHGA12、PCDHGB1至PCDHGB7和PCDHGC3至PCDHGC5），通过可变剪接产生大量细胞表面蛋白。PCDHGA9编码的蛋白具有6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个独特的胞内尾部，其胞外结构域介导钙依赖性细胞间粘附，而胞内区可能参与信号传导。该基因在中枢神经系统高度表达，尤其在神经元中，参与神经回路形成、突触可塑性和神经元自我回避（self-avoidance），确保神经元的正确连接。PCDHGA9通过同源或异源相互作用指导轴突导向和树突形态发生，其多样性为单个神经元提供独特的分子身份，允许精确的神经连接。突变可能导致蛋白错误折叠或功能丧失，破坏神经元连接，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍、精神分裂症和癫痫相关。过表达可能增强神经元粘附，抑制正常突触修剪，导致神经回路异常；而表达降低可能损害神经元自我识别，引起轴突错误投射。PCDHGA9与PCDHGA家族其他成员共享高度保守的胞外结构域，但具有可变的胞内区，这种组合多样性是原钙粘蛋白家族的特征，使单个神经元能够通过独特的表面蛋白组合被识别。该家族在神经系统发育中通过提供细胞表面识别代码，确保神经网络的精确组装。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGA9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGA9基因的本体（GO）信息：
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