PCDHGB2 (protocadherin gamma subfamily B, 2)
- symbol:
- PCDHGB2
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-B2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56103
- ensembl gene id:
- ENSG00000253910
- ucsc gene id:
- uc003ljs.3
- refseq accession:
- NM_018923
- hgnc_id:
- HGNC:8709
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGB2（Protocadherin Gamma Subfamily B2）属于原钙粘蛋白γ基因家族（PCDHG），该家族是钙粘蛋白超家族的重要成员，以其细胞粘附和信号传导功能著称。PCDHG家族包含22个基因，分为A、B、C三个亚群，其共同特点是拥有6-7个钙粘蛋白重复序列、一个跨膜结构域和高度可变的胞外区，通过同源或异源相互作用参与神经元连接、突触形成和神经回路特化。PCDHGB2作为B亚群成员，主要在神经系统中表达，通过介导细胞间识别和粘附调控神经元的自我回避（self-avoidance）与靶向投射，这对神经网络的精确组装至关重要。其胞内段含有保守的CM1-2模体，可能参与WAVE复合体调控的肌动蛋白重组。突变或表达异常会导致神经元迁移障碍、突触功能失调，与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经发育疾病相关。过表达可能破坏神经元自我回避机制，引发异常突触连接；而表达降低则可能导致神经突过度交叉或投射错误。该基因还表现出单等位基因随机表达（monoallelic random expression）的表观遗传特征，这种表达模式被认为能增加神经细胞的分子多样性。家族成员通过可变启动子和外显子的复杂剪接机制产生大量异构体，为神经系统提供细胞表面识别密码（surface identity code）。值得注意的是，PCDHG基因簇与PCDHA、PCDHB共同构成人类5q31区约1兆碱基的基因组区域，其异常还与某些癌症的转移潜能相关，可能通过影响集体细胞迁移发挥作用。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGB2基因的本体（GO）信息：
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