PCDHGB3 (protocadherin gamma subfamily B, 3)
- symbol:
- PCDHGB3
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-B3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56102
- ensembl gene id:
- ENSG00000262209
- ucsc gene id:
- uc011dat.2
- refseq accession:
- NM_018924
- hgnc_id:
- HGNC:8710
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGB3（Protocadherin Gamma Subfamily B3）是原钙粘蛋白γ亚家族B簇的成员之一，属于原钙粘蛋白（PCDH）基因家族。原钙粘蛋白家族是一类重要的细胞粘附分子，主要在中枢神经系统中表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路建立等过程。PCDH基因家族分为α、β、γ三个亚家族，其中γ亚家族又分为A、B、C三个簇。PCDHGB3位于人类染色体5q31.3区域，编码一种跨膜蛋白，其胞外区含有多个钙粘蛋白重复序列，介导同源或异源细胞间粘附。PCDHGB3在神经发育中起关键作用，通过特异性识别和粘附机制促进神经元间的选择性连接，从而影响神经网络的精确组装。突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和癫痫等疾病。研究表明，PCDHGB3表达降低可能破坏神经元间的正常连接，导致突触功能异常和信息处理缺陷；而过表达可能干扰神经回路的精细调控，引发异常神经活动。PCDHGB3与其他PCDH家族成员具有高度相似的蛋白结构，但胞外区的可变区赋予其独特的结合特异性，这种多样性对神经系统的复杂连接模式至关重要。PCDH家族成员的共性包括：均含有6-7个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个保守的胞内区，通过嗜同或嗜异相互作用参与细胞识别与粘附。PCDHGB3的表达受表观遗传调控，其启动子区含有CpG岛，甲基化状态可影响其表达水平。该基因还与肿瘤发生相关，在某些癌症中表达异常可能影响细胞迁移和侵袭能力。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGB3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGB3基因的本体（GO）信息：
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