PCDHGB5 (protocadherin gamma subfamily B, 5)
- symbol:
- PCDHGB5
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-B5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56101
- ensembl gene id:
- ENSG00000276547
- ucsc gene id:
- uc003lkf.3
- refseq accession:
- NM_018925
- hgnc_id:
- HGNC:8712
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGB5（Protocadherin Gamma Subfamily B5）是原钙粘蛋白γ亚家族（PCDHG）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附、神经元连接和突触形成，对神经系统的发育和功能至关重要。PCDHGB5与其他γ亚家族成员类似，具有6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个独特的胞内尾部，其表达主要集中在大脑等神经组织中。该基因通过可变剪接产生多种异构体，增加了神经回路的复杂性。PCDHGB5在神经元特异性识别、轴突导向和突触可塑性中发挥关键作用，帮助建立精确的神经连接网络。突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍、精神分裂症和癫痫等疾病。研究表明，PCDHGB5的缺失或功能丧失可能破坏神经元回路，影响认知和行为功能。过表达PCDHGB5可能干扰正常的神经连接平衡，导致突触功能异常或过度兴奋。而表达降低则可能减少神经元特异性识别，影响神经网络的形成和稳定性。PCDHGB5属于原钙粘蛋白γ基因簇，该家族包含22个基因（PCDHGA1-PCDHGA12、PCDHGB1-PCDHGB7和PCDHGC3-PCDHGC5），位于人类染色体5q31。γ亚家族成员共享相似的结构特征，但胞内尾部序列不同，这种多样性使它们能够介导特定的细胞识别过程。整个PCDHG家族通过组合表达模式为神经元提供分子识别码，确保神经系统的精确连接。PCDHGB5与其他家族成员协同作用，共同调控神经发育和功能，其异常与多种神经系统疾病相关，是神经科学研究的重要靶点之一。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGB5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGB5基因的本体（GO）信息：
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