PCDHGB6 (protocadherin gamma subfamily B, 6)
- symbol:
- PCDHGB6
- locus group:
- other
- location:
- 5q31
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-B6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56100
- ensembl gene id:
- ENSG00000253305
- ucsc gene id:
- uc003lkj.3
- refseq accession:
- NM_018926
- hgnc_id:
- HGNC:8713
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGB6（Protocadherin Gamma Subfamily B6）是原钙粘蛋白γ亚家族（PCDHG）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附、神经元连接和突触形成，在神经系统发育和功能中发挥关键作用。PCDHGB6与其他γ原钙粘蛋白一样，具有6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个独特的胞内尾部。其表达主要集中在大脑，尤其在神经元中高度富集，参与神经回路的建立和突触可塑性调控。PCDHGB6通过同源或异源相互作用介导特异性细胞识别，帮助神经元建立精确的连接模式。该基因的突变可能导致其粘附功能异常，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和癫痫等疾病相关。研究表明，PCDHGB6表达异常可能破坏神经元网络的形成和稳定性，过表达可能增强突触连接但导致神经回路过度固化，而表达降低则可能引起突触减少或错误连接，影响认知和行为功能。PCDHGB6属于γ原钙粘蛋白基因簇（包含22个基因），该家族通过可变剪接产生大量亚型，提供了神经系统的分子多样性。家族成员共享保守的胞外结构域但具有独特的胞内序列，这种特性使其既能介导广泛粘附又能传递特异性信号。PCDHGB6的调控异常还可能影响其他神经发育相关基因（如NRXN、NLGN）的表达或功能，进一步放大其对神经系统的影响。全基因组关联分析（GWAS）已发现PCDHGB6附近位点与多种精神疾病风险相关，提示其在神经精神病理机制中的潜在重要性。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGB6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGB6基因的本体（GO）信息：
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