PCDHGB7 (protocadherin gamma subfamily B, 7)
- symbol:
- PCDHGB7
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- ME6|PCDH-GAMMA-B7
- alias name:
- cadherin ME6
- entrez id:
- 56099
- ensembl gene id:
- ENSG00000254122
- ucsc gene id:
- uc003lkn.3
- refseq accession:
- NM_018927
- hgnc_id:
- HGNC:8714
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGB7（Protocadherin Gamma Subfamily B7）属于原钙粘蛋白γ基因家族（PCDHG家族），该家族是钙粘蛋白超家族的重要分支，主要参与细胞间粘附和信号传导，在神经系统发育中起关键作用。PCDHG家族成员具有高度同源的胞外钙粘蛋白重复结构域，通过钙离子依赖性机制介导神经元间的特异性识别，调控突触形成、神经元迁移和轴突导向。PCDHGB7作为该家族B簇成员，其表达产物是一种跨膜蛋白，胞外段含有6个钙粘蛋白重复单元，胞内段通过与其他支架蛋白相互作用影响神经回路组装。该基因在哺乳动物大脑中呈现单等位基因随机表达模式，这种表观遗传调控赋予神经元表面分子多样性，为神经网络的精确连接提供身份密码。突变可能导致异常突触修剪或连接错误，与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经发育疾病相关。研究发现PCDHGB7过表达会增强神经元簇集并抑制轴突分支，而敲低表达则导致突触稳定性下降，影响长期记忆形成。此外，该基因通过Wnt/β-catenin通路调控神经前体细胞增殖，其表达失调可能影响神经发生。在癌症中，PCDHGB7启动子区甲基化导致的表达沉默与胶质瘤侵袭性相关，恢复表达可抑制肿瘤细胞迁移。该基因家族（PCDHG）包含22个串联排列的基因，通过可变启动子使用和选择性剪接产生大量异构体，这种复杂性为神经系统提供了识别分子的巨大多样性。家族成员共享保守的胞内CM结构域，但胞外段可变区决定了结合特异性，这种"可变-恒定"结构域组合是原钙粘蛋白家族的共同特征。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGB7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGB7基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
