PCDHGC3 (protocadherin gamma subfamily C, 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCDHGC3
locus group:
other
location:
5q31.3
gene_family:
Clustered protocadherins
alias symbol:
PC-43|PC43|PCDH-GAMMA-C3
alias name:
cadherin-like 2|protocadherin 2|pr…
entrez id:
5098
ensembl gene id:
ENSG00000240184
ucsc gene id:
uc003lkv.3
refseq accession:
NM_002588
hgnc_id:
HGNC:8716
approved reserved:
2000-08-22

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCDHGC3（Protocadherin Gamma Subfamily C3）是原钙粘蛋白γ基因家族的一员，属于原钙粘蛋白（PCDH）超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附和信号传导，在神经系统的发育和功能中起关键作用，特别是在神经元连接、突触形成和神经回路组装中。PCDHGC3与其他γ亚家族成员类似，具有多个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜结构域和一个保守的胞内尾部。γ亚家族的共性在于它们通过可变剪接产生多种异构体，增加了神经系统的分子多样性，从而支持复杂的神经连接模式。PCDHGC3在神经元中特异性表达，可能通过同源或异源相互作用介导细胞识别，帮助建立精确的神经网络。突变或表达异常可能导致其功能受损，影响神经元迁移、轴突导向或突触可塑性，与神经发育障碍（如自闭症谱系障碍或精神分裂症）或神经系统肿瘤有关联。过表达可能破坏正常的细胞粘附平衡，导致异常神经连接或肿瘤细胞侵袭性增强；而表达降低可能削弱神经元间的通讯，引发认知或行为缺陷。此外，PCDHGC3的表观遗传沉默在某些癌症中被观察到，可能与肿瘤进展相关。该基因家族（γ亚家族）与α、β亚家族共同构成簇集原钙粘蛋白，其成员在基因组上紧密排列，通过可变启动子选择实现多样化的表达调控。研究PCDHGC3有助于理解神经发育机制及相关疾病的分子基础。

This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PCDHGC3基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCDHGC3基因的介绍

基因序列

基因序列

PCDHGC3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCDHGC3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs251022       rs909144       rs909145       rs909147       rs909148       rs918558       rs970069       rs1002519       rs1423148       rs1423149       rs1810376       rs2009076       rs2074912       rs2075661       rs2078071       rs2233597       rs2233598      

基因表达

基因表达

PCDHGC3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATCTCAGGGACGATCTGG
59
ATTTCATTTCCAGTCCGCTC
59
CTGCAAGCCATGATCTTGG
59
ATGTAGACATTCTGGCGGT
59
CTGCAAGCCATGATCTTGG
59
ATGTAGACATTCTGGCGGT
59
ATCTCAGGGACGATCTGGA
60
GGTGAGATACACCAGTCCG
60
AATAGTGCGTGTTCAAGTGTC
59
GGAAGATTGAGAAGATTGTGGAG
59
GAAGATGTCCAGCTTCTTGAG
59
CATCAGCAGCTTCTTGGTC
59
TTGAGTGAGATGGTCCCAG
59
CTAAGGCGAATAGTTGCCG
59
GAGCGGACTGGTGTATCTC
60
CCTGCCTATAGAACACCGG
60
CTGCAAGCCATGATCTTGG
59
TAGACATTCTGGCGGTAGTC
59
GAGTGAGATGGTCCCAGAG
59
TCTAAGGCGAATAGTTGCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCDHGC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCDHGC3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007155
A0A087WYB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A087X1P2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A087X1P2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
A0A087X1P2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q9BR81 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q9UN70 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9UN70 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
Q9UN70 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q9UN70 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
Q9UN70 (UniProtKB)
IEA
GO:0016339
Q9UN70 (UniProtKB)
NAS
GO:0050808
Q9UN70 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9UN70 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCDHGC3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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