PCDHGC4 (protocadherin gamma subfamily C, 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCDHGC4
locus group:
other
location:
5q31.3
gene_family:
Clustered protocadherins
alias symbol:
PCDH-GAMMA-C4
alias name:
None
entrez id:
56098
ensembl gene id:
ENSG00000242419
ucsc gene id:
uc003lky.3
refseq accession:
NM_018928
hgnc_id:
HGNC:8717
approved reserved:
2000-06-28

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCDHGC4（Protocadherin Gamma Subfamily C4）是原钙粘蛋白γ亚家族（PCDHG）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附、神经元连接和突触形成，在神经系统发育和功能中起关键作用。PCDHGC4与其他γ亚家族成员共享高度保守的胞外钙粘蛋白重复结构域，通过钙离子依赖性机制介导细胞间识别和信号传递。该基因在神经组织中高表达，尤其在突触可塑性和神经回路形成中发挥作用。PCDHGC4的突变可能导致其粘附功能异常，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症相关。研究表明，PCDHGC4表达失调（如缺失或突变）可能破坏神经元迁移、轴突导向和突触稳定性，进而影响认知和行为。过表达PCDHGC4可能增强神经元间的异常连接，而表达降低则可能导致突触功能缺陷或神经退行性变化。PCDHG基因家族（含22个成员）的特点是通过可变启动子产生多样性，每个成员具有独特的胞外结构域但共享保守的胞内结构域，这种组合多样性为神经系统的特异性细胞识别提供了分子基础。该家族还与癌症进展相关，例如在胶质瘤中PCDHGC4的异常甲基化可能导致其表达沉默。目前针对PCDHGC4的研究仍在深入，以明确其在疾病中的精确机制和潜在治疗靶点价值。

This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PCDHGC4基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCDHGC4基因的介绍

基因序列

基因序列

PCDHGC4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCDHGC4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs251022       rs909144       rs909145       rs909147       rs909148       rs918558       rs970069       rs1002519       rs1423149       rs1810376       rs2074912       rs2078071       rs2233597       rs2233598       rs2233599       rs2233600       rs2233601      

基因表达

基因表达

PCDHGC4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTAGAGAATTAGCGGGC
57
GATCTCTACCTCTGCTCGG
59
TCTATGGGCTAGAGCAAGC
59
GCATCTCTGTGTCAAACTGG
59
GGTGAACCAAAGACACTTCC
59
TGGGTTCTTGATGAGCAGG
60
CTGCAAGCCATGATCTTGG
59
ATGTAGACATTCTGGCGGT
59
ATCAGCTTCCTCTTTCATCTC
58
GGATCGAGTAGCATGAACAG
58
CTGCAAGCCATGATCTTGG
59
TAGACATTCTGGCGGTAGTC
59
AGTAGAGAATTAGCGGGCG
59
GATCTCTACCTCTGCTCGG
59
TCTATGGGCTAGAGCAAGC
59
TGTGTCAAACTGGTTGTTGG
59
CTGCAAGCCATGATCTTGG
59
AGACATTCTGGCGGTAGTC
59
TCTATGGGCTAGAGCAAGC
59
TGTCAAACTGGTTGTTGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCDHGC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCDHGC4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A087WU59 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A087WU59 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
A0A087WU59 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
A0A087WUC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q9Y5F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9Y5F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
Q9Y5F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9Y5F7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCDHGC4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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