PCDHGC5 (protocadherin gamma subfamily C, 5)
- symbol:
- PCDHGC5
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-GAMMA-C5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56097
- ensembl gene id:
- ENSG00000240764
- ucsc gene id:
- uc003lla.3
- refseq accession:
- NM_018929
- hgnc_id:
- HGNC:8718
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHGC5（Protocadherin Gamma Subfamily C5）属于原钙粘蛋白γ基因家族（PCDHG家族），该家族是钙粘蛋白超家族的重要成员，以细胞膜表面糖蛋白形式介导细胞间粘附与信号传导。PCDHGC5具有典型原钙粘蛋白结构特征，包含6个胞外钙粘蛋白重复结构域（EC）、跨膜区和高度可变的胞内尾区，其表达产物通过同源或异源相互作用参与神经元连接、突触可塑性及神经回路形成。该基因在神经系统（尤其大脑皮层、海马和小脑）高表达，对神经细胞识别、轴突导向和突触特异性建立起关键作用。PCDHGC5基因突变可能导致其胞外结构域构象改变，削弱细胞粘附功能，或影响胞内区与信号分子（如TAF1、PYK2）的相互作用，与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症易感性相关。全基因组关联研究（GWAS）发现其启动子区SNP rs11146020与精神分裂症显著相关。过表达PCDHGC5会增强神经元簇集并抑制树突复杂性，而敲低表达则导致突触密度降低和异常神经迁移，这与其调控Rho GTPase信号通路（如抑制Rac1激活）的功能一致。PCDHG家族共含22个基因（PCDHGA1-PCDHGG3），均位于人类5q31染色体簇上，通过可变启动子和选择性剪接产生多样性，其胞外区决定结合特异性而保守的胞内区介导下游信号传导。该家族成员在神经发育中呈现组合表达模式，单个基因缺失可能被其他家族成员部分代偿，但PCDHGC5特异性调控小脑浦肯野细胞与颗粒细胞的突触连接，其功能不可完全被替代。最新研究发现PCDHGC5在胶质母细胞瘤中异常高表达，可能通过Wnt/β-catenin通路促进肿瘤侵袭，提示其跨膜信号功能在癌症中的潜在作用。
This gene is a member of the protocadherin gamma gene cluster, one of three related clusters tandemly linked on chromosome five. These gene clusters have an immunoglobulin-like organization, suggesting that a novel mechanism may be involved in their regulation and expression. The gamma gene cluster includes 22 genes divided into 3 subfamilies. Subfamily A contains 12 genes, subfamily B contains 7 genes and 2 pseudogenes, and the more distantly related subfamily C contains 3 genes. The tandem array of 22 large, variable region exons are followed by a constant region, containing 3 exons shared by all genes in the cluster. Each variable region exon encodes the extracellular region, which includes 6 cadherin ectodomains and a transmembrane region. The constant region exons encode the common cytoplasmic region. These neural cadherin-like cell adhesion proteins most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been described for the gamma cluster genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinγ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的集群之一。这些基因簇具有免疫球蛋白样组织，这表明了一种新的机构可以在他们的调节和表达的参与。伽马基因簇包括22个基因分为3亚科。亚科A包含12个基因，亚科B包含7个基因和2个假，越远亲C亚家族包含3个基因。的22大，可变区外显子的串联阵列后跟的恒定区，包含由集群中的所有基因的共享3个外显子。各可变区的外显子编码的胞外区，其中包括6钙粘蛋白胞外结构域和跨膜区。恒定区外显子编码的共同胞质区。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白最有可能起到在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已为经过γ簇的基因进行了描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHGC5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHGC5基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
