PDCD1 (programmed cell death 1)
- symbol:
- PDCD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.3
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing
- alias symbol:
- CD279|PD1|hSLE1|PD-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5133
- ensembl gene id:
- ENSG00000188389
- ucsc gene id:
- uc002wcq.5
- refseq accession:
- NM_005018
- hgnc_id:
- HGNC:8760
- approved reserved:
- 1994-05-24
PDCD1（Programmed Cell Death 1）是一种重要的免疫调节基因，编码PD-1蛋白，属于免疫检查点分子，主要表达于活化的T细胞、B细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）表面。PD-1与其配体PD-L1和PD-L2结合后，传递抑制性信号，下调T细胞活性，防止免疫系统过度激活，从而维持免疫耐受并避免自身免疫反应。PDCD1在肿瘤微环境中常被肿瘤细胞利用，通过高表达PD-L1逃避免疫监视，导致T细胞功能耗竭，促进肿瘤进展。PDCD1基因突变可能影响其功能，导致自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）或免疫缺陷。PD-1抑制剂（如纳武利尤单抗、帕博利珠单抗）通过阻断PD-1/PD-L1通路，恢复T细胞抗肿瘤活性，已成为多种癌症（如黑色素瘤、非小细胞肺癌）的重要治疗手段。PDCD1过表达会过度抑制免疫反应，可能引发慢性感染或肿瘤免疫逃逸；而表达降低可能导致自身免疫疾病或炎症过度。PDCD1属于CD28基因家族，该家族成员（如CTLA-4、ICOS）均具有免疫调节功能，通过共刺激或抑制信号调控T细胞应答。这一家族在维持免疫平衡中起核心作用，其异常与癌症、自身免疫病及感染性疾病密切相关。
This gene encodes a cell surface membrane protein of the immunoglobulin superfamily. This protein is expressed in pro-B-cells and is thought to play a role in their differentiation. In mice, expression of this gene is induced in the thymus when anti-CD3 antibodies are injected and large numbers of thymocytes undergo apoptosis. Mice deficient for this gene bred on a BALB/c background developed dilated cardiomyopathy and died from congestive heart failure. These studies suggest that this gene product may also be important in T cell function and contribute to the prevention of autoimmune diseases. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的免疫球蛋白超家族的细胞表面的膜蛋白。此蛋白质在原B细胞上表达，并且被认为在它们的分化中发挥作用。在小鼠中，该基因的表达在胸腺被诱导时抗CD3抗体注射和大量的胸腺细胞凋亡。缺陷的小鼠此基因繁殖上的BALB / c背景开发扩张型心肌病，以及充血性心脏衰竭死亡。这些研究表明，该基因产物还可以是在T细胞的功能是重要的，并有助于预防自身免疫性疾病。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PDCD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDCD1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Costimulation by the CD28 family |
| Immune System |
| PD-1 signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.180080714 | 37 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Multiple Sclerosis | 0.122909916 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| melanoma | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Anti-Glomerular Basement Membrane Disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 (disorder) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Lupus Erythematosus | 0.022117613 | 12 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.016916611 | 11 | 0 | BeFree_GAD |
| Infection | 0.016346101 | 6 | 0 | LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.015449781 | 12 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
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