PDCD6 (programmed cell death 6)
- symbol:
- PDCD6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p15.33
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- ALG-2|PEF1B
- alias name:
- apoptosis-linked gene-2
- entrez id:
- 10016
- ensembl gene id:
- ENSG00000249915
- ucsc gene id:
- uc003jat.1
- refseq accession:
- NM_013232
- hgnc_id:
- HGNC:8765
- approved reserved:
- 1999-12-10
PDCD6（Programmed Cell Death 6），也称为ALG-2（Apoptosis-Linked Gene 2），是一种钙离子结合蛋白，属于penta-EF-hand（PEF）蛋白家族成员。该基因编码的蛋白质在细胞凋亡（程序性细胞死亡）、内质网应激反应、膜运输和细胞信号传导中发挥重要作用。PDCD6通过与钙离子结合发生构象变化，进而与其他蛋白质如ALIX、Sec31A等相互作用，参与ESCRT（内体分选复合体）通路，调控细胞膜修复、外泌体形成和病毒出芽等过程。PDCD6在多种组织中广泛表达，尤其在免疫系统、神经系统和分泌组织中活性较高。PDCD6的功能异常与多种疾病相关，例如其过表达可能抑制细胞凋亡，与癌症（如肝癌、乳腺癌）的进展和耐药性有关；而表达降低可能导致细胞凋亡过度激活，参与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的病理过程。PDCD6的突变可能破坏其钙离子结合能力或蛋白质相互作用，影响相关信号通路，例如某些突变会导致家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）。PDCD6所属的PEF基因家族包括5个成员（如PEF1、PDCD6等），其共同特点是含有五个EF-hand结构域，能够感知钙信号并介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与细胞凋亡、炎症和分泌调控等过程。研究表明，PDCD6还通过调控T细胞活性影响自身免疫疾病，并与病毒感染（如HIV）的传播机制相关。该基因的表达受转录因子如p53和miRNA的调控，其上下游通路涉及caspase激活、MAPK信号等。PDCD6的生物学功能复杂，既是凋亡促进因子，又在细胞存活途径中起作用，这种双重角色使其成为癌症治疗和神经保护的潜在靶点。
This gene encodes a calcium-binding protein belonging to the penta-EF-hand protein family. Calcium binding is important for homodimerization and for conformational changes required for binding to other protein partners. This gene product participates in T cell receptor-, Fas-, and glucocorticoid-induced programmed cell death. In mice deficient for this gene product, however, apoptosis was not blocked suggesting this gene product is functionally redundant. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is also located on the short arm of chromosome 5. [provided by RefSeq, May 2012]
该基因编码属于五EF手蛋白家族一个钙结合蛋白。钙结合为二聚体和用于结合其他蛋白伙伴所需的构象变化重要。该基因产物参与T细胞受体，Fas-和糖皮质激素诱导程序性细胞死亡。在缺陷的该基因小鼠的产品，但是，细胞凋亡没有被阻挡暗示该基因产物为功能冗余。另外剪接转录变体编码多种亚型已经观察到这种基因，而这种基因的假也位于[由RefSeq的，2012年5月提供的]的5号染色体短臂
基因本体信息
PDCD6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDCD6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant melanoma of eye | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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