PDCD6IP (programmed cell death 6 interacting protein)
- symbol:
- PDCD6IP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- Alix|AIP1|Hp95
- alias name:
- ALG-2 interacting protein X
- entrez id:
- 10015
- ensembl gene id:
- ENSG00000170248
- ucsc gene id:
- uc003cfx.5
- refseq accession:
- NM_001162429
- hgnc_id:
- HGNC:8766
- approved reserved:
- 1999-12-10
PDCD6IP（Programmed Cell Death 6 Interacting Protein），也称为ALIX（ALG-2-interacting protein X），是一种多功能支架蛋白，在细胞内发挥多种重要作用。它属于ESCRT（Endosomal Sorting Complex Required for Transport）通路相关蛋白家族，参与细胞膜修复、多泡体（MVB）形成、外泌体分泌、细胞凋亡和病毒出芽等过程。PDCD6IP的主要作用位点包括内体膜和细胞膜，通过与ESCRT-III复合物及其他蛋白（如CHMP4B）相互作用，调控膜重塑和囊泡运输。该基因的突变可能导致其功能异常，影响细胞外泌体的释放或细胞膜修复能力，与神经退行性疾病、癌症和病毒感染（如HIV）有关。例如，PDCD6IP在HIV病毒出芽过程中帮助病毒从宿主细胞膜脱离，其功能缺失会抑制病毒释放。PDCD6IP过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其参与外泌体介导的细胞间通讯，而降低表达则可能损害细胞膜修复功能，导致细胞更容易受到损伤。PDCD6IP属于ALIX蛋白家族，该家族成员通常具有Bro1结构域，能够结合ESCRT-III并参与膜动力学调控。此外，PDCD6IP还与细胞凋亡相关蛋白如ALG-2（PDCD6）相互作用，调节钙离子依赖的细胞死亡途径。总体而言，PDCD6IP在细胞稳态、疾病发展和病毒生命周期中扮演关键角色，是潜在的治疗靶点。
This gene encodes a protein that functions within the ESCRT pathway in the abscission stage of cytokinesis, in intralumenal endosomal vesicle formation, and in enveloped virus budding. Studies using mouse cells have shown that overexpression of this protein can block apoptosis. In addition, the product of this gene binds to the product of the PDCD6 gene, a protein required for apoptosis, in a calcium-dependent manner. This gene product also binds to endophilins, proteins that regulate membrane shape during endocytosis. Overexpression of this gene product and endophilins results in cytoplasmic vacuolization, which may be partly responsible for the protection against cell death. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes have been identified on chromosome 15. [provided by RefSeq, Jan 2012]
这个基因编码，在胞质分裂的脱落阶段ESCRT途径中的功能，在腔内内涵体囊泡形成，而在包膜病毒出芽的蛋白质。已经使用小鼠细胞研究表明该蛋白可以阻止细胞凋亡的过表达。另外，该基因的产物结合到PDCD6基因的产物，为细胞凋亡所需要的蛋白质，在钙 - 依赖性。这种基因产品还结合endophilins，即内吞在调控膜蛋白的形状。这种基因产物和endophilins结果在细胞质空泡形成，这可能是针对细胞死亡的保护部分负责过表达。已发现该基因编码不同亚型的几个可变剪接转录变异体。相关假已经确定在[由RefSeq的，2012年1月提供] 15号染色体
基因本体信息
PDCD6IP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDCD6IP基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 名称 |
|---|
| Budding and maturation of HIV virion |
| Disease |
| HIV Infection |
| HIV Life Cycle |
| Infectious disease |
| Late Phase of HIV Life Cycle |
| Uptake and actions of bacterial toxins |
| Uptake and function of anthrax toxins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| West Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| HIV Infections | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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