PDE4DIP (phosphodiesterase 4D interacting protein)
- symbol:
- PDE4DIP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0477|KIAA0454|MMGL
- alias name:
- myomegalin
- entrez id:
- 9659
- ensembl gene id:
- ENSG00000178104
- ucsc gene id:
- uc031uvq.2
- refseq accession:
- NM_014644
- hgnc_id:
- HGNC:15580
- approved reserved:
- 2001-06-27
PDE4DIP（磷酸二酯酶4D相互作用蛋白，英文全称Phosphodiesterase 4D Interacting Protein）是一种在细胞内发挥重要作用的支架蛋白，主要通过与磷酸二酯酶4D（PDE4D）结合来调节环磷酸腺苷（cAMP）信号通路。cAMP是一种关键的细胞信使分子，参与调控多种生理过程，如细胞增殖、分化和代谢。PDE4DIP通过将PDE4D定位到特定的亚细胞区域（如高尔基体或中心体），帮助局部降解cAMP，从而精确控制信号传导的时空分布。该基因的突变可能导致其与PDE4D的结合能力下降，进而扰乱cAMP信号平衡，影响细胞功能。研究发现PDE4DIP的异常表达与多种疾病相关，例如某些癌症（如乳腺癌和前列腺癌）中其过表达可能促进肿瘤细胞迁移和侵袭，而精神分裂症患者中则发现该基因的罕见突变。PDE4DIP属于肌球蛋白轻链激酶（MLCK）相关蛋白家族，该家族成员多具有支架功能，能整合多种信号分子形成复合体。当PDE4DIP过表达时，可能过度抑制cAMP信号，导致细胞迁移异常或分裂失调；而表达降低时，局部cAMP水平升高可能影响神经元突触可塑性等过程。该基因还参与纤毛发生和细胞周期调控，其缺失会破坏中心体功能，导致染色体不稳定。需要注意的是，该基因曾用名MYOMAP（肌间线蛋白结合蛋白）反映了其与肌肉组织的关联，但后续研究证实其作用更广泛。目前针对PDE4DIP的研究主要集中在肿瘤转移和神经精神疾病领域，其调控机制和下游效应仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene serves to anchor phosphodiesterase 4D to the Golgi/centrosome region of the cell. Defects in this gene may be a cause of myeloproliferative disorder (MBD) associated with eosinophilia. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2010]
由该基因编码的蛋白质的作用是固定的磷酸二酯酶4D到细胞的高尔基/中心体区域。在这个基因的缺陷可能与嗜酸性粒细胞有关的骨髓增殖性疾病（MBD）的一个原因。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
PDE4DIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDE4DIP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ischemic Cerebrovascular Accident | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ischemic stroke | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cerebrovascular accident | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
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