PDE6A (phosphodiesterase 6A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDE6A
locus group:
protein-coding gene
location:
5q32
gene_family:
Phosphodiesterases
alias symbol:
RP43
alias name:
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic pho…
entrez id:
5145
ensembl gene id:
ENSG00000132915
ucsc gene id:
uc003lrg.4
refseq accession:
NM_000440
hgnc_id:
HGNC:8785
approved reserved:
1990-03-20

基因染色体位置

基因染色体位置

5q32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDE6A（磷酸二酯酶6A）是磷酸二酯酶6（PDE6）基因家族的重要成员，主要参与视觉信号传导。PDE6家族是环核苷酸磷酸二酯酶（PDE）超家族的一部分，其成员特异性水解cGMP（环磷酸鸟苷），在光感受器细胞（视杆和视锥细胞）中发挥关键作用。PDE6A编码视杆细胞中的α亚基，与β亚基（PDE6B）和抑制性γ亚基（PDE6G）共同形成异源三聚体，负责在光刺激下分解cGMP，从而关闭光感受器细胞膜上的离子通道，产生视觉信号。PDE6A的突变会导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP），这是一种进行性视网膜退行性疾病，表现为夜盲、视野缩小和视力丧失。突变可能破坏PDE6A的催化活性或与其他亚基的相互作用，导致cGMP代谢异常和光感受器细胞凋亡。PDE6A过表达可能干扰cGMP的正常降解，影响视觉信号的精确调控；而表达降低则可能导致cGMP积累，引发类似RP的病理变化。PDE6家族成员均具有高度保守的催化结构域，但组织分布和调控机制存在差异。PDE6A主要在视杆细胞表达，而PDE6C主要在视锥细胞表达。该家族的特点是对cGMP的特异性水解活性、受G蛋白（转导蛋白）调控以及需要抑制性亚基维持其失活状态。研究PDE6A有助于理解视网膜疾病的分子机制，并为基因治疗提供潜在靶点。

This gene encodes the cyclic-GMP (cGMP)-specific phosphodiesterase 6A alpha subunit, expressed in cells of the retinal rod outer segment. The phosphodiesterase 6 holoenzyme is a heterotrimer composed of an alpha, beta, and two gamma subunits. cGMP is an important regulator of rod cell membrane current, and its dynamic concentration is established by phosphodiesterase 6A cGMP hydrolysis and guanylate cyclase cGMP synthesis. The protein is a subunit of a key phototransduction enzyme and participates in processes of transmission and amplification of the visual signal. Mutations in this gene have been identified as one cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的环状GMP（cGMP）的特异性磷酸二酯酶6Aα亚基，在视网膜杆细胞外段的细胞中表达。磷酸二酯酶6全酶是一种α，β-，和两个伽玛亚基组成的异源。 cGMP的是杆细胞膜电流的重要调节剂，和它的动态浓度是通过磷酸二6A的cGMP水解和鸟苷酸环化酶的cGMP合成确立。蛋白质是关键光转导酶的一个亚基，并在视频信号的传输和放大的过程参与。在这个基因的突变已被确定为常染色体隐性色素性视网膜炎的原因之一。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PDE6A基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDE6A基因的介绍

基因序列

基因序列

PDE6A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDE6A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1991804       rs1991805       rs3756305       rs3836740       rs6862602       rs6892017       rs10057110       rs17725010       rs60214615       rs61736749       rs61743000       rs61744619       rs75204652       rs77037326       rs77906196       rs77942178       rs79923011      

基因表达

基因表达

PDE6A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTTCCCTTTGGACATGG
58
ACAGCAGTATCTCCTCTGTG
59
TCTTCCCTTTGGACATGGG
59
ATGCTCATCCTCCTCTGTG
59
TCTTCCCTTTGGACATGGG
59
ATGCTCATCCTCCTCTGTG
59
GTCTTCCCTTTGGACATGG
58
ACAGCAGTATCTCCTCTGTG
59
AGAAACAAAGCAGATGAACTCC
59
GGGAGAATTCCTTGTAGACGA
59
AGAAACAAAGCAGATGAACTCC
59
GGGAGAATTCCTTGTAGACGA
59
CTTCGTCTACAAGGAATTCTCC
58
CACTCCTTGCGATTGTTGG
59
GATGAAGAGATTCTTCTCAAGTACC
59
GTTTCACAGTTGTGCAGGT
59
TCTTCCCTTTGGACATGGG
59
ACAGCAGTATCTCCTCTGTG
59
TCTTCCCTTTGGACATGGG
59
ACAGCAGTATCTCCTCTGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
PDE6A
Unknown
9770645

基因本体信息

PDE6A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDE6A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007165
F1T0K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
F1T0K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F1T0K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0047555
F1T0K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P16499 (UniProtKB)
TAS
GO:0007223
P16499 (UniProtKB)
TAS
GO:0007601
P16499 (UniProtKB)
IEA
GO:0016056
P16499 (UniProtKB)
TAS
GO:0022400
P16499 (UniProtKB)
TAS
GO:0046037
P16499 (UniProtKB)
IMP
GO:0046872
P16499 (UniProtKB)
IEA
GO:0047555
P16499 (UniProtKB)
IMP
GO:0051480
P16499 (UniProtKB)
IMP
GO:0097381
P16499 (UniProtKB)
TAS
GO:0097381
P16499 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDE6A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinitis Pigmentosa 0.325276948 6 0 BeFree_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET
RETINITIS PIGMENTOSA 43 0.24 2 6 CLINVAR_UNIPROT
Retinal Diseases 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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